La anencefalia es uno de los defectos congénitos más graves que pueden desarrollarse en un bebé. Aunque es poco frecuente, los bebés con anencefalia nacen sin partes del cerebro o del cráneo. Dado que el cerebro es tan crítico para las funciones vitales básicas, la mayoría de los bebés con esta afección no viven mucho tiempo después de nacer.
Los investigadores calculan que aproximadamente uno de cada 10.000 niños nace con anencefalia. La siguiente información puede ayudarle a comprender mejor esta afección, incluidos los factores de riesgo, las causas, el diagnóstico y las necesidades de atención de los bebés.
Anencefalia - Causas, factores de riesgo y prevención
La anencefalia es un defecto del tubo neural. El tubo neural es una parte temprana del desarrollo embrionario que ayuda a formar el cerebro y la médula espinal.
En la anencefalia, el tubo neural no se cierra bien del todo. Esto puede afectar a la formación del cerebro y el cráneo, haciendo que falten partes. En concreto, el cerebro anterior y el cerebelo no suelen estar formados, y gran parte del cerebro queda al descubierto. Estas partes del cerebro desempeñan muchas funciones vitales críticas, como la emoción, la visión, la audición, la cognición y la coordinación de movimientos.
Como ocurre con muchos defectos congénitos, los investigadores médicos y los médicos aún no comprenden las causas de la anencefalia. Los posibles factores de riesgo pueden ser genéticos, anomalías cromosómicas, exposición ambiental, medicamentos o desnutrición durante el embarazo.
Uno de los factores genéticos más estudiados está relacionado con el gen MTHFR, esencial para procesar la vitamina B9, o folato. Este gen proporciona las instrucciones para fabricar folato, y un problema con este gen puede provocar una deficiencia que, a su vez, puede aumentar el riesgo de defectos del tubo neural, como la anencefalia.
Aunque no hay forma de asegurar la prevención de la anencefalia, se insta a las madres embarazadas a seguir una dieta nutritiva, tomar ácido fólico, evitar las drogas y el alcohol y comentar cualquier medicamento con su obstetra.
Diagnóstico, tratamiento y cuidados del recién nacido con anencefalia
Los médicos suelen identificar la anencefalia mediante pruebas prenatales o durante una ecografía rutinaria. Los tipos de pruebas incluyen:
- Análisis de sangre: Un análisis de sangre realizado durante las primeras semanas de embarazo, conocido como cribado cuádruple, puede medir cuatro indicadores de defectos del tubo neural. Si un bebé tiene anencefalia, ciertos marcadores proteicos estarán elevados.
- Amniocentesis: Esta prueba mide una muestra de líquido amniótico, que rodea al bebé en el útero. Con ella se pueden comprobar los mismos niveles elevados de proteínas que pueden indicar un defecto del tubo neural, como la anencefalia.
- Ultrasonidos: La ecografía utiliza un ordenador para formar imágenes a partir de ondas sonoras. Esto permite ver los órganos vitales a medida que se desarrollan en el bebé. La anencefalia y otros defectos del tubo neural pueden detectarse visualmente o mediante la observación del flujo sanguíneo.
Un profesional sanitario, como el médico que atiende el parto, puede confirmar entonces el diagnóstico de anencefalia al nacer. Normalmente, faltan partes del cráneo y/o el bebé tiene la parte superior de la cabeza plana. En raras ocasiones, esta afección se diagnostica visualmente al nacer si no se detectó durante el embarazo.
En la actualidad, la anencefalia no tiene cura, no existe un tratamiento eficaz a largo plazo y la enfermedad no puede tratarse con cuidados pediátricos domiciliarios. Casi todos los bebés que nacen con esta afección mueren poco después de nacer. El caso más largo registrado de un bebé que vive con este defecto es de 28 meses.
El objetivo del tratamiento de los bebés con anencefalia es proporcionarles cuidados de apoyo. Esto significa que los profesionales sanitarios se esforzarán por mantener al bebé lo más cómodo posible y libre de angustia. El tratamiento del duelo y el asesoramiento son también una medida muy habitual para ayudar a los padres y otros familiares a afrontar esta enfermedad.
Como los bebés con anencefalia no suelen abandonar el hospital tras nacer, los padres no suelen buscar atención pediátrica a domicilio para este defecto congénito.
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