Aunque es poco frecuente, el síndrome de Apert puede tener un gran impacto en las familias de los niños a los que se diagnostica esta afección. Para los padres, es natural tener muchas preguntas y querer aprender todo lo posible. El síndrome de Apert es una afección muy grave que suele requerir cuidados de por vida, pero con el tratamiento adecuado, muchos niños pueden tener una buena calidad de vida, actividad y niveles funcionales.
La siguiente guía puede ayudarle a conocer los datos básicos sobre el síndrome de Apert en niños para que pueda desempeñar el papel más activo posible en el cuidado de su hijo. Esperamos que pueda utilizar esta información para desarrollar un tratamiento eficaz y un plan de cuidados para lograr el mejor resultado posible para esta difícil afección.
¿Qué es el síndrome de Apert?
El síndrome de Apert es un trastorno genético que causa deformidades esqueléticas y otros problemas, principalmente en el cráneo. Durante el desarrollo normal en el útero, el cráneo crece a partir de varios huesos diferentes que se forman lentamente alrededor del cerebro y acaban fusionándose. En el síndrome de Apert, una mutación puede hacer que el cráneo se fusione antes de tiempo, lo que puede dar lugar a deformidades visibles en la cabeza y/o la cara. Esta enfermedad también está asociada a otros defectos y complicaciones congénitos.
Los niños con síndrome de Apert suelen tener el cráneo alargado, la frente alta, los ojos muy separados y hundimiento en el centro de la cara. Esta afección suele provocar una disminución del desarrollo intelectual y problemas emocionales y de comportamiento, pero no siempre es así.
Causas y factores de riesgo del síndrome de Apert
El síndrome de Apert está causado por la mutación de un único gen, denominado FGFR2, que afecta aproximadamente a uno de cada 65.000 niños. La mutación provoca una señalización anormal que favorece la fusión prematura de los huesos, sobre todo en el cráneo, las manos y los pies. En la mayoría de los casos, los investigadores creen que la mutación es aleatoria y no suele haber antecedentes de esta afección que puedan identificarse en las familias.
Aunque los padres de cualquier edad pueden tener un hijo con síndrome de Apert, puede haber un mayor riesgo de padecer la enfermedad en los padres de más edad.
Síntomas del síndrome de Apert
Los signos y síntomas identificables del síndrome de Apert incluyen:
- Deformidades del cráneo, como alargamiento y hundimiento en el centro de la cara.
- Problemas oculares, como ojos muy separados, ojos que miran hacia abajo, ojos que apuntan en dirección contraria y sequedad extrema.
- Retraso en el desarrollo intelectual debido al aumento de la presión sobre el cerebro
- Dientes apiñados
- Dedos de los pies y de las manos unidos, o dedos y manos palmeados
Complicaciones del síndrome de Apert
Las complicaciones asociadas al síndrome de Apert pueden incluir un aumento de las infecciones sinusales y de oído, problemas respiratorios y apnea del sueño, problemas gastrointestinales y problemas urinarios. Los síntomas y las complicaciones pueden variar mucho en función de la gravedad de la enfermedad. El pronóstico a largo plazo depende en gran medida de la identificación y el tratamiento de la enfermedad lo antes posible mediante cirugía y otros medios. La esperanza y la calidad de vida también pueden verse afectadas por la presencia de afecciones cardiacas y complicaciones respiratorias.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Apert?
Debido a las deformidades visibles, el síndrome de Apert suele diagnosticarse al nacer basándose en la vista. Las pruebas genéticas antes del nacimiento o tras el diagnóstico visual pueden confirmar la presencia de la mutación.
Tratamiento del síndrome de Apert
El síndrome de Apert no tiene cura, pero existe una serie de tratamientos eficaces. La cirugía es el principal método de tratamiento en un gran número de situaciones. Los objetivos de los procedimientos quirúrgicos pueden incluir:
- Liberar la fusión prematura reordenando los huesos y aliviando la presión sobre el cerebro en desarrollo.
- Abordar la alineación del tercio medio facial adelantando los huesos de las mejillas y los maxilares.
- Corrección de los ojos desviados mediante la eliminación de un trozo de hueso en el cráneo.
El procedimiento de liberación de la fusión ósea craneal suele realizarse en una etapa temprana de la vida, mientras que los demás procedimientos suelen recomendarse cuando el niño es mayor.
Otros tratamientos incluyen gotas oculares para evitar que los ojos se sequen en exceso, una máquina de presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP) o tubos respiratorios para tratar la apnea del sueño, y antibióticos y/o colocación quirúrgica de tubos en los oídos para tratar las infecciones.
Cuidar a un niño con síndrome de Apert
Los niños con esta afección pueden tener necesidades de cuidados que van de relativamente leves a avanzadas en función del diagnóstico individual. Es posible que se requieran cuidados emocionales y conductuales para ayudar a los niños a afrontar el síndrome de Apert. Muchas familias también confían en el apoyo de los servicios de salud pediátrica a domicilio para ayudar a equilibrar los horarios y satisfacer las necesidades de atención, que van desde el cuidado de relevo hasta la asistencia nutricional o la administración de medicamentos.
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