Descubrir que a tu hijo le han diagnosticado cualquier enfermedad es descorazonador. Tienes que enfrentarte al shock, la incredulidad y la rabia. Luego tienes que familiarizarte con lo que significa todo esto y cómo afectará a la vida de tu bebé y de tu familia. La situación puede ser aún más aterradora si se trata de una enfermedad de la que la mayoría de la gente nunca ha oído hablar. Es el caso de la artrogriposis múltiple congénita. ¿Qué es la artrogriposis múltiple congénita? ¿Cuáles son sus causas? ¿Y cuáles son las mejores opciones de tratamiento para su hijo?
Si usted es padre de un lactante o un niño pequeño con artrogriposis múltiple congénita, es importante que conozca las causas y las opciones terapéuticas de esta afección.
¿Qué es la artrogriposis múltiple congénita (AMC)?
La artrogriposis múltiple congénita (AMC), o simplemente artrogriposis, es un término que describe una serie de afecciones que actúan conjuntamente para causar rigidez y contracturas articulares. La AMC es una enfermedad que afecta a los recién nacidos y provoca una disminución de la flexibilidad de las articulaciones. Aunque no es progresiva, su bebé necesitará tratamiento para garantizar que pueda utilizar sus articulaciones en el futuro. También es importante tener en cuenta que la artrogriposis múltiple congénita no es una enfermedad, sino un síntoma de un problema de salud subyacente.
La AMC suele afectar a las articulaciones de manos, muñecas, codos, hombros, caderas, rodillas y pies. Sin embargo, en casos más graves, también puede afectar a la mandíbula y la columna vertebral. A veces, un bebé nace con una contractura articular aislada, como un pie zambo. Pero cuando la dolencia afecta a dos o más partes del cuerpo, se conoce como artrogriposis múltiple congénita. La gravedad de la dolencia también puede variar de leve a grave, y las articulaciones de las piernas suelen ser las más afectadas. Esta enfermedad no tiene cura.
Causas de la artrogriposis
En la mayoría de los casos, se desconoce la causa exacta de la AMC, pero puede haber varias causas potenciales. Por ejemplo, un desarrollo muscular anómalo en el útero, un trastorno neurológico subyacente que afecte al tejido conjuntivo, falta de espacio para que el bebé se desarrolle en el útero o de líquido amniótico, malformación del sistema nervioso o de la médula espinal, o articulaciones y huesos que no se desarrollan correctamente. También puede ocurrir que se forme demasiado tejido alrededor de las articulaciones, lo que dificulta su movimiento.
Síntomas de la artrogriposis
La artrogriposis múltiple congénita está presente al nacer y se caracteriza por la rigidez y debilidad de las articulaciones de todo el cuerpo del bebé. Los signos reveladores más frecuentes son:
- Reducción de la amplitud de movimiento en la zona afectada, que puede incluir manos, muñecas, codos, hombros, caderas, rodillas y pies.
- Las articulaciones se fijan permanentemente en una posición doblada o enderezada
- Extremidades tubulares o subdesarrolladas
- Movimiento limitado o ausente de las articulaciones
- Extremidades que parecen masa
- Extremidades anormalmente delgadas
- Debilidad muscular o disminución de la fuerza
- Paladar hendido
- En los bebés varones, los testículos pueden no descender
- En formas más raras, la curvatura de la columna vertebral
Tipos de artrogriposis
Existen dos tipos principales de artrogriposis múltiple congénita:
- Amioplastia (artrogriposis clásica): afecta a múltiples articulaciones, debido al subdesarrollo muscular y a la degeneración grasa.
- Artrogriposis distal: suele afectar a las manos y los pies, pero no a las articulaciones más grandes. Suele estar asociada a genes defectuosos.
Factores de riesgo de la artrogriposis
La artrogriposis múltiple congénita es un trastorno poco frecuente que se diagnostica aproximadamente en uno de cada 3.000 nacimientos. La amioplasia, la forma más común de AMC que afecta a las extremidades superiores e inferiores, se da en aproximadamente uno de cada 10.000 nacimientos.
- Los varones y las mujeres suelen estar afectados por igual, excepto en los raros casos de trastornos recesivos del cromosoma X que afectan a los varones.
- No hay prevalencia entre ningún grupo étnico específico.
- La genética está relacionada con menos de un tercio de los casos, y normalmente en las formas más raras del trastorno.
- Existen pruebas de que el aumento de los movimientos fetales puede incrementar el riesgo de CMA.
¿Cómo se diagnostica la artrogriposis?
En los casos prenatales, los médicos u otros profesionales de la medicina suelen detectar anomalías al realizar ecografías. Esto dará lugar a pruebas adicionales, aunque no existe una prueba diagnóstica prenatal definitiva para la AMC.
La AMC también puede detectarse después del nacimiento debido a la presencia de contracturas articulares múltiples. No es una enfermedad específica en sí misma, sino un término descriptivo de la presencia de dos o más contracturas articulares en localizaciones separadas.
Para confirmar el diagnóstico, los médicos suelen realizar los siguientes pasos:
- Realizar un examen físico completo
- Revisar el historial médico familiar
- Pedir pruebas diagnósticas como análisis de sangre y biopsia muscular.
- Electromiografía (EMG) para ayudar a distinguir entre los diferentes tipos de AMC
Opciones de tratamiento de la artrogriposis
Aunque no tiene cura, la AMC no es un trastorno progresivo. Aunque los bebés con artrogriposis múltiple congénita tendrán que someterse a tratamiento para ayudarles a mover las articulaciones, sus capacidades cognitivas y del habla no se verán afectadas. Por lo tanto, con una intervención adecuada -y en algunos casos, cirugía- estos niños pueden llevar una vida productiva e independiente. Una vez diagnosticado, el niño puede requerir varios tratamientos:
Fisioterapia y terapia ocupacional
Estas terapias incluirán ejercicios de estiramiento y fortalecimiento, así como entrenamiento de la movilidad y trabajo con las habilidades motoras de su hijo. Están diseñadas para mejorar la amplitud de movimiento del niño y fomentar su independencia.
Terapia psicológica
Dado que un niño puede tener que someterse a terapia durante largos periodos de tiempo, es importante abordar cómo puede afectarle emocionalmente. Por lo tanto, este tipo de terapia es importante para ayudarles a reforzar su autoestima.
Cirugía ortopédica
En algunos casos, el niño puede necesitar una intervención quirúrgica para recuperar la movilidad de sus articulaciones. Un cirujano ortopédico realizará exámenes para determinar cuál sería el mejor curso de acción. Los procedimientos típicos incluyen la liberación del tendón de Aquiles, el alargamiento de extremidades o la cirugía de columna.
Cuidados de un bebé con artrogriposis
Para garantizar las máximas posibilidades de un desarrollo sano y una buena calidad de vida, los lactantes y niños pequeños pueden beneficiarse de cuidados y atención especializados. Desde sujetar y alimentar adecuadamente hasta ayudar a alcanzar los hitos del desarrollo, los padres deben colaborar con su pediatra o especialista en ortopedia para crear un plan de atención pediátrica eficaz.
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