Si a su hijo le han diagnosticado atrofia muscular espinal, es posible que aún esté intentando procesar la información y lo que todo ello significa, al tiempo que busca formas de hacer que la vida de su bebé sea lo más cómoda posible. ¿Podrá hacer algo por sí mismo? ¿Qué tipo de cuidados necesitará? Tal vez te preguntes también si la enfermedad significará que nunca podrá llevar una vida independiente. Depende del tipo de atrofia muscular espinal y de la gravedad de la enfermedad.
Atrofia muscular espinal
La atrofia muscular espinal (AME) se produce cuando el gen SMN1 no produce suficiente cantidad de una proteína necesaria para que las motoneuronas (células nerviosas) del cerebro y la médula espinal funcionen correctamente. Como resultado, el cerebro es incapaz de enviar señales que controlen el movimiento de los músculos. Cuando un niño tiene AME, muchos de sus músculos se encogen por falta de uso. Al principio, esto puede dificultar los movimientos más grandes, como sentarse o andar. Pero, a medida que la enfermedad avanza y el niño se hace mayor, puede resultarle difícil y/o doloroso incluso respirar y tragar.
Aunque la atrofia muscular espinal dificulta el movimiento del niño, no afecta a las capacidades cognitivas e intelectuales de su cerebro. Por lo tanto, su hijo seguirá siendo capaz de entender conversaciones y entablar relaciones con los demás.
Causas de la atrofia muscular espinal
La atrofia muscular espinal es un trastorno genético. Un niño recibe una copia del gen SMN1 de cada progenitor. Si sólo uno de los progenitores padece el trastorno, es probable que el niño no sufra AME. Sin embargo, puede transmitirla a sus propios hijos. Si, por el contrario, reciben la enfermedad de ambos progenitores, se desarrollarán los síntomas de la AME.
Tipos de atrofia muscular espinal
Existen varios tipos de AME. Los síntomas que experimente su hijo dependerán de la variante de la enfermedad que desarrolle.
Atrofia muscular espinal de tipo 0
La AME tipo 0 es el tipo más grave de atrofia muscular espinal. Se desarrolla cuando el bebé aún está en el útero, lo que hace que se mueva menos durante el embarazo. Los bebés que nacen con AME Tipo 0 tienen problemas articulares y músculos muy débiles. Como resultado, muchos no sobreviven, ya que la enfermedad les dificulta demasiado la respiración.
Atrofia muscular espinal de tipo 1
La AME Tipo 1 también es grave y dificulta que el niño apoye la cabeza o se siente sin ayuda y sin apoyarse en algo. Al igual que ocurre con la AME Tipo 0, el Tipo 1 acaba dificultando la respiración del bebé. Por este motivo, la mayoría de los niños con esta enfermedad no superan la primera infancia.
Atrofia muscular espinal de tipo 2
La AME de tipo 2 suele desarrollarse en niños de hasta 18 meses de edad. Puede ir de leve a grave. Esto significa que es posible que no note nada al principio, ya que su hijo puede sentarse y aprender a ponerse de pie y andar por sí solo. Sin embargo, puede notar dificultades para alimentarse y respirar.
Atrofia muscular espinal de tipo 3
La AME tipo 3 (enfermedad de Kugelberg-Welander) es una de las modalidades más leves de la atrofia muscular espinal. Aunque la enfermedad es genética, es posible que un niño no experimente dificultades con sus músculos hasta que tenga entre dos y 17 años. Muchos son capaces de andar con normalidad, pero les cuesta levantarse de una posición sentada, subir tramos de escaleras y correr. Con el tiempo, pueden necesitar una silla de ruedas.
Atrofia muscular espinal de tipo 4
La AME Tipo 4 se manifiesta en pacientes adultos. Los primeros músculos que se debilitan suelen ser los de las extremidades, aunque la fisioterapia puede aliviar los síntomas y ayudar a la persona a llevar una vida relativamente independiente. Las personas con AME Tipo 4 también pueden experimentar fasciculaciones y dificultades respiratorias.
Cuidar a un niño con atrofia muscular espinal
El tipo de tratamiento que necesitará un niño depende del tipo y la gravedad de la AME. Las formas más frecuentes son:
1. Medicamentos
Spinraza es un medicamento aprobado por la FDA que aumenta la cantidad de proteína que debe crear el gen SMN1. Dosis regulares repartidas a lo largo de varios meses pueden ayudar a su hijo a respirar mejor y a utilizar mejor sus funciones motoras. Este tipo de medicación se administra a través de una punción lumbar.
2. Control de la respiración
No poder respirar es la principal causa de muerte de los niños con AME grave. Por lo tanto, antes de llevar a su hijo a casa desde el hospital, aprenda a limpiar sus vías respiratorias - y apréndalo lo suficientemente bien como para poder enseñárselo a los familiares que puedan ayudarle con los cuidados. Aprenda también a limpiar la mucosidad para evitar complicaciones derivadas de infecciones.
3. Creación de un plan nutricional
Puesto que algunos tipos de atrofia muscular espinal dificultan la deglución, los niños con AME tienen dificultades para ganar y mantener un peso saludable. Si este es el caso de tu hijo, es fundamental diseñar un plan nutricional que funcione mejor para él -y con el que estén familiarizados todos los cuidadores.
4. Terapia física y ocupacional
Aunque las sillas de ruedas y los aparatos ortopédicos son dispositivos habituales para ayudar a su hijo a desplazarse, la fisioterapia y la terapia ocupacional le ayudarán a fortalecer los músculos. Unos músculos más fuertes pueden ayudar a promover un estilo de vida independiente aunque dependan de una silla de ruedas o de aparatos ortopédicos para moverse.
5. 5. Intervención médica
Es probable que los niños con atrofia muscular espinal necesiten una traqueotomía y una sonda de gastrostomía. También pueden tener que llevar una férula o corsé si desarrollan escoliosis. Si la AME provoca una escoliosis grave, es posible que su hijo tenga que someterse a una intervención quirúrgica.
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