La anemia falciforme es una enfermedad que pertenece a un grupo más amplio de trastornos conocidos como anemia falciforme. En la anemia falciforme, los glóbulos rojos, normalmente redondos, adoptan forma de media luna o de hoz. Esta forma puede inhibir el flujo sanguíneo, lo que reduce el aporte de oxígeno y nutrientes al organismo.
Los niños con anemia falciforme se enfrentan a retos considerables, y puede ser una enfermedad dolorosa, aterradora y estresante para el niño, los padres y los cuidadores. Estar informado y formado sobre esta enfermedad y las opciones terapéuticas puede ayudarle a usted y a su pequeño a tener la oportunidad de obtener el mejor resultado posible. La siguiente información puede ayudarle a colaborar más estrechamente con su equipo de tratamiento para desarrollar un plan de cuidados personalizado y eficaz que sea el mejor para su familia.
Causas de la anemia falciforme
Al igual que otras enfermedades falciformes, la anemia falciforme es una enfermedad hereditaria causada por una mutación genética de la hemoglobina. La hemoglobina es el compuesto que ayuda a producir sangre y transporta oxígeno al organismo. Según los Centros para el Control de Enfermedades (CDC), las drepanocitosis, incluida la anemia falciforme, afectan aproximadamente a 100.000 estadounidenses.
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria. El principal factor de riesgo es la presencia del gen en ambos progenitores. En Estados Unidos, esta afección es muy común entre los afroamericanos, ya que la anemia falciforme está presente en aproximadamente uno de cada 365 nacimientos entre esta población.
Tipos de anemia falciforme
Hay muchos tipos diferentes de anemia falciforme. La más frecuente es la denominada enfermedad de la hemoglobina SS, que se produce cuando se hereda un gen defectuoso de ambos progenitores. También es la forma que puede causar los síntomas más graves.
Otros tipos son la Hemoglobina SC, la Hemoglobina SB+ (beta) talasemia y la Hemoglobina SB 0 (Beta-cero) talasemia. Estas variantes dependen del tipo de gen heredado de los padres y de cómo se forman los glóbulos rojos.
Síntomas de la anemia falciforme
El tipo y la gravedad de los síntomas suelen depender del tipo de enfermedad, de cada paciente y de la edad. Los niños con anemia falciforme suelen presentar los siguientes síntomas:
- Fatiga, debida a la falta de oxígeno de los glóbulos rojos sanos, que es el principal síntoma de la anemia.
- Anemia
- Episodios de dolor intenso, también llamados crisis de dolor, que pueden durar de horas a días seguidos.
- Infecciones frecuentes
- Hinchazón de pies y manos
- Retraso del crecimiento, incluida la pubertad tardía
- Problemas de visión
- Fiebre
- Un tinte amarillo en los ojos
En muchos casos, los síntomas de la anemia falciforme requieren tratamiento en un hospital. Si su hijo experimenta alguno de los síntomas anteriores antes o después de ser diagnosticado de anemia falciforme, busque asistencia médica inmediata.
A largo plazo, los niños con anemia falciforme tienen un mayor riesgo de sufrir derrames cerebrales, hipertensión, daños en los órganos, problemas de visión y ceguera, cálculos biliares y complicaciones en el embarazo. Los niños con anemia falciforme suelen someterse a pruebas y cribados para identificar el riesgo potencial de estas y otras complicaciones.
Diagnóstico de la anemia falciforme en niños
Por lo general, los médicos diagnostican las drepanocitosis antes del nacimiento gracias a la detección genética. En algunos casos, los niños se someterán a pruebas más adelante si se cree que han desarrollado síntomas.
Tratamiento de la anemia falciforme en niños
En el caso de la anemia falciforme infantil, el objetivo principal del tratamiento es controlar el dolor y los síntomas y prevenir las complicaciones. El tratamiento específico variará en cada caso según el tipo de enfermedad y la gravedad de los síntomas.
Las opciones de tratamiento pueden incluir:
- Un fármaco conocido como hidroxiurea, que puede disminuir los episodios de dolor pero aumentar el riesgo de infección.
- Analgésicos, incluidos los narcóticos orales
- La L-glutamina, un polvo oral recientemente aprobado, puede reducir la frecuencia del dolor
- Antibióticos para controlar las infecciones o reducir el riesgo de que aparezcan
- Transfusiones de sangre para aumentar el volumen de glóbulos rojos sanos en el organismo
Los trasplantes de células madre, también llamados trasplantes de médula ósea, pueden recomendarse para niños con síntomas graves de la enfermedad. Aunque un trasplante de células madre satisfactorio puede curar eficazmente la anemia falciforme, se trata de un procedimiento muy arriesgado que puede provocar complicaciones potencialmente mortales si el organismo rechaza el material del donante.
Los niños con anemia falciforme tienen importantes necesidades de cuidados. Muy a menudo, las familias confían en el apoyo de los servicios pediátricos de salud a domicilio para ayudar a los niños con la medicación, las necesidades dietéticas, acompañarlos a las citas y otros aspectos de la atención. Un profesional sanitario a domicilio dedicado y con experiencia puede ser un miembro clave de cualquier equipo de cuidadores que tenga éxito.
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