Cuando a alguien se le diagnostica una enfermedad grave, es común sentirse impotente, abrumado y asustado. Y, cuando ese diagnóstico involucra a su hijo, puede sentirse como un duelo. ¿Por qué sucede esto? ¿Qué lo causó? ¿Y cuál es la mejor manera de tratar la enfermedad? Tal es el caso del síndrome de Angelman (SA). Aunque es poco frecuente, puede afectar considerablemente la vida de su hijo.
¿Qué es el síndrome de Angelman?
El síndrome de Angelman es un trastorno genético neurológico que causa discapacidades intelectuales y retrasos en el desarrollo infantil. En algunos casos, el niño también puede experimentar convulsiones. Los niños diagnosticados con esta afección suelen tener una larga esperanza de vida, comparable a la de quienes no la padecen. También es posible que los síntomas mejoren con la edad.
El SA también comparte muchas características con la parálisis cerebral , el autismo y el síndrome de Prader-Willi , lo que a menudo conduce a un diagnóstico erróneo. Los síntomas suelen comenzar a aparecer entre los seis y los doce meses de edad.
Causas del síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman está causado por una mutación en el gen de la ubiquitina-proteína ligasa (UBE3A) que causa una pérdida de función en el cromosoma 15. Si bien actualmente no existe una cura para el SA, existe una alta probabilidad de encontrarla gracias al conocimiento de su causa. De hecho, se ha logrado revertirlo en estudios de laboratorio.
Rasgos faciales del síndrome de Angelman
No todos los niños con síndrome de Angelman presentan rasgos faciales evidentes. Sin embargo, en algunos casos, la apariencia física de un niño puede incluir cabeza pequeña, ojos hundidos, mandíbula ancha, mentón puntiagudo, hipopigmentación y dientes muy espaciados. También es común que estos rasgos se acentúen a medida que el niño crece. Otra característica física inusual es que un niño con SA puede tener cabello rubio y ojos azules, incluso si nadie en su familia los presenta.
Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír con frecuencia, y tienen una personalidad alegre y entusiasta. Suelen tener una esperanza de vida cercana a la normal; sin embargo, el trastorno no tiene cura.
Síntomas del síndrome de Angelman
Los síntomas del SA pueden variar de un niño a otro. Los más comunes incluyen:
- Falta de coordinación
- Movimientos espasmódicos
- Temblores en las manos
- Problemas de equilibrio
- Problemas gastrointestinales
- Poco o ningún habla
- Empuje de la lengua
- Trastornos del sueño (dificultad para conciliar el sueño y permanecer dormido)
- Obesidad
- Escoliosis
- Reír y sonreír con frecuencia
- Caminar con los brazos levantados o con las muñecas o codos flexionados, también aleteo de manos.
- Cabello, piel y ojos de color claro.
- Atracción por el agua
Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Angelman
Si el pediatra de su hijo sospecha que padece síndrome de Angelman, le realizará análisis de sangre para detectar anomalías genéticas. Otras pruebas pueden incluir una micromatriz cromosómica (CMA) para determinar si falta algún cromosoma y una metilación del ADN para detectar anomalías genéticas relacionadas específicamente con el síndrome de Angelman.
Las opciones de tratamiento incluyen fisioterapia para ayudar a su hijo a caminar y a coordinar, terapia de comunicación para enseñarle el lenguaje de señas y cómo expresarse mediante imágenes, terapia conductual para ayudarlo a concentrarse y medicamentos anticonvulsivos.
Cuidado de un niño con síndrome de Angelman
1. Aprenda todo lo que pueda sobre la condición
Leer sobre la afección le ayudará a comprender por qué se presentan ciertos problemas. También podrá comunicarse mejor con los cuidadores, así como obtener información sobre grupos de apoyo y ensayos clínicos.
2. Establecer un equipo
Dado que su hijo necesitará tantos tipos de terapias diferentes para ayudarle con las habilidades básicas de la vida, le conviene encontrar un equipo de médicos y terapeutas con el que se sienta cómodo. Su equipo también puede incluir familiares y amigos cercanos que le brinden apoyo para sus necesidades de salud mental.
3. Involucre a los cuidadores
Una vez diagnosticado, el niño necesitará cuidados de por vida. Y, aunque tenga la mejor intención de estar siempre presente, desde un punto de vista práctico, eso no siempre será posible. Deje que sus familiares o un cuidador domiciliario le ayuden.
4. Registre el desarrollo de su hijo
Anote todos los síntomas que note habitualmente, así como aquellos que aparecen con menos frecuencia. Anote el tiempo que lleva notando los cambios y lleve esta información a sus citas médicas.
5. Lleve a un ser querido a las citas médicas
Como padre, es común sentirse desconcertado por los problemas relacionados con el retraso en el desarrollo de su hijo. Contar con un amigo o familiar que le acompañe le permitirá contar con alguien que le ayude a concentrarse si necesita un momento para recomponerse.
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