Estar de pie, caminar, correr y comer son actividades de la vida diaria que se dan por sentadas. Pero a los niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD) a menudo les resulta difícil o imposible realizar estos movimientos básicos por sí solos. Esto se debe a que la DMD es una enfermedad que, con el tiempo, debilita los músculos y los hace menos flexibles.
Cuidar a un niño con DMD puede ser abrumador y confuso, con ansiedades y preguntas sobre las causas, los síntomas y el tratamiento de esta enfermedad. Nos complace compartir esta guía informativa para ayudar a cualquier padre o cuidador a hacerse cargo del bienestar de su hijo y su familia.
¿Cuáles son las causas de la distrofia muscular de Duchenne?
La DMD es una forma de distrofia muscular causada por anomalías genéticas que afectan al modo en que el cuerpo construye y mantiene los músculos. En concreto, esta enfermedad afecta al cromosoma X y provoca una mutación que da lugar al trastorno. Aunque la enfermedad es más común en varones, las mujeres también pueden verse afectadas.
La mutación genética se hereda de la madre, pero como la causa de la DMD es una herencia recesiva, no es necesario que la enfermedad se desarrolle en el progenitor para que se transmita. Este gen recesivo no presenta síntomas y, por lo general, no hay forma de indicar si los niños padecerán el trastorno sin realizar pruebas exhaustivas.
Síntomas de la distrofia muscular de Duchenne
La mayoría de los síntomas de la DMD no se desarrollan hasta que los niños tienen entre tres y seis años. Los primeros síntomas suelen afectar a los músculos más grandes de las caderas, la zona pélvica, los muslos y los hombros, antes de progresar a los brazos y las piernas. Es probable que los niños que ya caminan se caigan con más frecuencia, tengan problemas para subir escaleras o les cueste levantarse del suelo. A medida que avanza la enfermedad, los niños pueden empezar a caminar de puntillas o deambulando.
Otros síntomas de la distrofia muscular de Duchenne son:
- Dificultad para levantarse desde una posición tumbada o sentada.
- Problemas para correr y saltar
- Grandes músculos de la pantorrilla
- Dolor y rigidez muscular
- Escoliosis
- Contracturas
- Dolores de cabeza
- Problemas para aprender o memorizar
- Falta de aliento
- Somnolencia
- Problemas de concentración
- Calambres
Aunque algunos niños tienen problemas de aprendizaje y comportamiento, la DMD no suele afectar a la inteligencia, y por lo general los niños pueden esperar cumplir los estándares de su grupo de edad.
Cómo diagnosticar la distrofia muscular de Duchenne
Debe hablar con su médico si su hijo muestra signos de DMD. El pediatra revisará el historial médico, hará preguntas y realizará un examen físico para descartar otras afecciones que causan debilidad muscular. Pruebas adicionales utilizadas para confirmar DMD incluyen:
- Análisis de sangre
- Pruebas genéticas
- Biopsia muscular
- Electromiografía
- Pruebas de monitorización cardiaca
- Pruebas de monitorización pulmonar
Tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne
Los medicamentos de venta con receta y otros tratamientos pueden aliviar los síntomas de la DMD, proteger los músculos y mantener sanos el corazón y los pulmones. Algunos medicamentos aprobados por la Food and Drug Administration (FDA) son el eteplirsen (Exondys 51) y un corticosteroide oral, el deflazacort (Emflaza).
- Eteplirsen es un fármaco modificador de la enfermedad para DMD que es inyectado. Es un fármaco de salto de exón que aumenta la producción de distrofina y se dirige al exón 51 del código genético. Otros fármacos podrían afectar a su funcionamiento, por lo que debe hablar con su médico antes de añadir medicamentos adicionales a la rutina diaria de su hijo. Los efectos secundarios pueden incluir problemas de equilibrio y vómitos.
- Deflazacort es el primer corticosteroide aprobado por la FDA y se ha comprobado que ayuda a los pacientes a conservar la fuerza muscular y a mantener la capacidad de andar. Esta solución se utiliza habitualmente en niños a partir de cinco años. Los efectos secundarios más frecuentes son hinchazón, aumento del apetito y aumento de peso.
Aunque existen otros tratamientos que no están aprobados por la FDA, siempre debe hablar con su médico antes de participar en ensayos clínicos o probar nuevos medicamentos. Su médico puede ayudarle a controlar su evolución y a estudiar sus opciones.
Esperanza de vida de la distrofia muscular de Duchenne
Aunque la DMD no tiene cura, los avances tecnológicos y médicos han prolongado la vida de los afectados. Como resultado, la FDA ha aprobado tratamientos para la DMD y se están llevando a cabo ensayos clínicos de algunas estrategias avanzadas, como la terapia génica, la omisión de exón, la lectura de codones de parada y la reparación génica.
Las personas con DMD pueden llegar a la edad adulta. No es raro que las personas con DMD vivan hasta los 30 años, y hay varios casos de pacientes que viven hasta los 40 y 50 años.
Cuidar a un niño con distrofia muscular de Duchenne
Aunque la enfermedad afecta considerablemente a la capacidad de su hijo para realizar las actividades cotidianas, hay varias cosas que puede hacer en casa para mejorar su calidad de vida. Entre ellas están:
- Infórmate sobre los ejercicios de amplitud de movimiento completa. Un fisioterapeuta puede enseñarte ejercicios para ayudar a tu hijo a flexibilizar las articulaciones y enderezar la espalda.
- Consigue un antifaz para dormir. La distrofia muscular de Duchenne también puede afectar a los párpados, lo que dificulta que tu hijo cierre completamente los ojos mientras duerme y descanse bien.
- Masajea las articulaciones de tu hijo. Esto puede ayudar a aliviar el dolor articular cuando la termoterapia y los medicamentos de venta sin receta no surten efecto. Pregunta al pediatra por masajes específicos para articulaciones y músculos.
- Busca dispositivos de apoyo a la movilidad. Los aparatos ortopédicos para las piernas, los soportes para la espalda o los andadores ayudarán a tu hijo a sentirse independiente mientras realiza tareas sencillas.
- Instala adaptaciones en casa. Como los niños tendrán dificultades para desplazarse por la casa, instalar rampas, puertas más anchas y sillas salvaescaleras les ayudará a moverse más fácilmente de una habitación a otra.
- Organiza una educación especial. Si tu hijo tiene retrasos en el habla, dislexia o problemas de comportamiento, puede necesitar ayuda profesional que le proporcione formación y asistencia.
Atención domiciliaria para niños con distrofia muscular de Duchenne
Los niños con distrofia muscular de Duchenne necesitan cuidados las 24 horas del día. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, también pueden necesitar que alguien vigile su respiración. Los niños en edad escolar suelen necesitar ayuda con las tareas escolares. Otras necesidades pueden incluir fisioterapia y administración de medicamentos.
Para las familias con varios hijos y agendas apretadas, cumplir con el nivel de cuidados que requieren los niños con DMD puede ser exigente. Las familias y los cuidadores que se sienten estresados, abrumados o aislados pueden beneficiarse muy a menudo del apoyo y la asistencia de los servicios de salud pediátrica a domicilio.
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