Una de las peores noticias que puede recibir un padre es que a su hijo le han diagnosticado una enfermedad grave. Necesitas tiempo para asimilar la información, lidiar con la abrumadora sensación de preocupación e intentar averiguar cuál es la mejor manera de seguir adelante. Tal es el caso del síndrome de Edward. No sólo puede causar graves retrasos en el desarrollo, sino que también puede afectar a la vida de su hijo. Pero, ¿qué es exactamente? ¿Cuáles son sus causas? ¿Hay algún signo al que deba prestar atención? Y, si su hijo ya ha sido diagnosticado, ¿qué puede hacer para proporcionarle los mejores cuidados?
¿Qué es el síndrome de Edward?
En el momento de la concepción (cuando un óvulo y un espermatozoide se unen para formar un embrión), sus cromosomas individuales se combinan: 23 del óvulo y 23 del espermatozoide. El síndrome de Edward (también conocido como trisomía 18) es una anomalía cromosómica que se produce cuando el óvulo o el espermatozoide tienen un número incorrecto de cromosomas, en concreto, tres copias del cromosoma 18. Hay tres tipos de síndrome de Edward. Existen tres tipos de síndrome de Edward:
1. Trisomía 18 completa
Esto ocurre cuando el cromosoma extra existe en cada célula del cuerpo del niño. Al tratarse de la forma más grave del síndrome, la mayoría de los bebés que lo padecen no sobreviven a todo el embarazo.
2. Trisomía 18 en mosaico
El cromosoma extra se localiza sólo en algunas células del niño. Este tipo de síndrome de Edwar provoca efectos más leves, dependiendo de cuántas células tengan el cromosoma extra.
3. Trisomía parcial 18
Esto ocurre cuando el niño sólo tiene una parte del cromosoma extra. Esta modalidad de la enfermedad rara vez se da. La forma en que afecta al niño depende de qué parte del cromosoma extra esté presente en sus células.
Cualquier tipo de síndrome de Edward altera el desarrollo del bebé en el útero. En algunos casos, puede poner en peligro la vida del bebé. De hecho, muchos bebés no sobreviven más allá del segundo trimestre de embarazo.
Para los bebés que llegan a término, esta afección suele provocar graves complicaciones de salud durante los primeros años de vida. Además, los bebés que nacen con trisomía 18 suelen ingresar en la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN). La trisomía 18 se da en aproximadamente uno de cada 5.000 niños nacidos vivos. Es más frecuente durante el embarazo; sin embargo, muchos fetos afectados no llegan a término. Aunque las mujeres de todas las edades pueden tener un hijo con trisomía 18, la probabilidad de tener un hijo con esta afección aumenta a medida que la mujer envejece. Dicho esto, un pequeño número de niños nacidos con trisomía 18 pueden vivir hasta los 20 ó 30 años, aunque con retrasos en el desarrollo que les impiden vivir de forma independiente.
Signos de trisomía 18
Los bebés que nacen con síndrome de Edward presentan signos muy evidentes de la enfermedad. Los más frecuentes son:
- Bajo peso al nacer
- Orejas de implantación baja
- Cabeza pequeña
- Ojos muy separados
- Nariz o fosas nasales poco desarrolladas
- Labio leporino y paladar hendido
- Mandíbula pequeña
- Tórax deformado
- Pies deformados
- Dedos de más
- Dedos superpuestos
- Grito débil
- Dificultades para alimentarse
- Convulsiones
- Ausencia de uno o ambos testículos
- Defecto congénito con órganos intestinales fuera del cuerpo
- Retraso en el desarrollo
- Baja estatura
- Caída del párpado superior
- Episodios de no respiración
- Hernia inguinal
- Defectos renales
Además, a los niños que nacen con esta enfermedad se les suelen diagnosticar defectos cardíacos y/o malformaciones pulmonares, estomacales, intestinales y renales. También presentan graves discapacidades intelectuales y anomalías físicas.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Edward?
Si el médico sospecha la presencia de trisomía 18 durante una ecografía rutinaria del embarazo, solicitará una amniocentesis (toma de una muestra de líquido amniótico) para analizar los cromosomas del bebé. Si el niño ya ha nacido, la enfermedad puede detectarse mediante una muestra de sangre.
Si ya ha tenido un hijo con síndrome de Edward o si hay antecedentes de este tipo en su familia, puede someterse a asesoramiento genético antes de quedarse embarazada. Consiste en revisar los antecedentes médicos de tu familia y realizar pruebas de cribado para determinar la probabilidad de transmitir un trastorno genético a un futuro hijo.
Cuidar a un niño con síndrome de Edward
1. Reunir un equipo de cuidadores
Cuidar a un niño con trisomía 18 requiere todo un equipo de personas. Puede incluir especialistas, como pediatras, asesores genéticos, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y logopedas.
2. Adquirir atención médica de apoyo
Según el tipo de trisomía 18, su hijo puede necesitar asistencia artificial para respirar y alimentarse. Habla con sus proveedores médicos para conocer las opciones y con tu seguro médico para saber si lo cubre.
3. Atención permanente
Su hijo necesitará un seguimiento constante y cuidados médicos de apoyo para mejorar su calidad de vida. Además, todos los bebés nacidos con trisomía 18 tendrán problemas de aprendizaje. Por lo tanto, si llegan a la edad escolar, también necesitarán apoyo allí.
4. Cuídate
Es crucial ser consciente de que es posible que su hijo no viva más allá de sus primeros meses o años de vida. Es beneficioso contar con una buena red de apoyo, como familiares, amigos, profesionales de la salud mental y grupos de apoyo.
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