Ser padre es una tarea difícil. Pero descubrir que tu hijo tiene una afección médica multiplica por diez la dificultad. Primero, la conmoción. Luego, te asaltan muchísimas preguntas. ¿Qué significa? ¿Cómo ocurrió? ¿En qué consiste el tratamiento? ¿Cómo afectará esto a mi hijo? Este es el caso de trastornos poco frecuentes como el síndrome del cromosoma X frágil.
¿Qué es el síndrome del cromosoma X frágil?
El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es un trastorno genético que afecta al gen FMR1, un gen necesario para el desarrollo cerebral adecuado. Si bien puede afectar tanto a niños como a niñas, los síntomas en las mujeres tienden a ser más leves. Esta afección afecta el aprendizaje y las capacidades cognitivas, el comportamiento, la salud general y la apariencia física.
Causas del síndrome del cromosoma X frágil
Una madre con la mutación del gen FMR1 tiene un 50 % de probabilidades de transmitirla a sus hijos. Si el portador es el padre, solo puede transmitirla a sus hijas. Esto se debe a que las mujeres tienen dos cromosomas X, donde se encuentra el gen FMR1. También es posible que los portadores de la mutación genética no presenten signos ni síntomas, pero sí puedan transmitirla a sus hijos.
Signos y síntomas del síndrome del cromosoma X frágil
El síndrome del cromosoma X frágil puede presentarse de forma diferente en niños y niñas. Los signos y síntomas más comunes incluyen:
En los varones:
- orejas grandes
- Testículos grandes
- Pies planos
- Paladar alto y arqueado
- cara larga
- Conductas autistas, como agitar los brazos, morderse las manos y ansiedad social.
- Discapacidades intelectuales
En mujeres:
- Discapacidades intelectuales leves
- Ansiedad
- Problemas de salud mental
- Problemas de fertilidad cuando se convierten en adultos
Tanto los machos como las hembras pueden presentar rabietas, hiperactividad y sensibilidad a la luz y/o al sonido. También es posible que presenten articulaciones laxas y una cabeza más grande de lo normal. En casos más graves, la afección también puede causar convulsiones y problemas cardíacos.
Es importante tener en cuenta que, a veces, los bebés que nacen con SXF no presentan ningún signo de la afección. Los signos, como los físicos, se hacen evidentes a medida que el bebé crece. Además, observe si un niño presenta retrasos en el desarrollo , como no hacer contacto visual, sentarse, caminar o hablar, aproximadamente a la misma edad que otros niños.
¿Cómo se diagnostica el síndrome del cromosoma X frágil?
El síndrome del X frágil se diagnostica mediante análisis de sangre para estudiar el ADN de la persona. Si los futuros padres ya saben que son portadores de la mutación genética —lo cual puede confirmarse mediante asesoramiento genético—, se puede realizar la prueba al bebé durante el embarazo mediante una amniocentesis .
Tratamiento del síndrome del cromosoma X frágil
No existen medicamentos para tratar el síndrome del cromosoma X frágil, aunque se pueden recetar anticonvulsivos a los niños que lo padecen. Sin embargo, los niños con esta afección pueden recibir terapia del habla, ocupacional y conductual para ayudarles a controlar los síntomas. También podrían requerir educación especial una vez que comiencen la escuela.
La detección temprana es la mejor manera de comprender los problemas de conducta de un niño y de ayudarle a aprender habilidades básicas y a interactuar con los demás. Al detectarlos a tiempo, puede ayudar a brindarle a su hijo las herramientas necesarias para llevar una vida relativamente normal.
Póngase en contacto con Care Options for Kids para solicitar asistencia sanitaria a domicilio
Puede ser difícil compaginar el trabajo, el hogar y el cuidado de un niño con síndrome del cromosoma X frágil. Puede sentirse impotente y querer pasar cada minuto del día con su hijo. Los profesionales de la salud a domicilio ofrecen el apoyo que usted o su ser querido necesitan.
Si está considerando servicios de atención pediátrica a domiciliopóngase en contacto con el personal de Care Options for Kids. Llame hoy al (888) 592-5855.
