La hemofilia es una enfermedad grave que requiere una atención cuidadosa. La buena noticia es que, con un tratamiento adecuado, los niños pueden tener una infancia normal y activa. Si a su pequeño le han diagnosticado hemofilia, es perfectamente normal que tenga preguntas y preocupaciones. Mantenerse informado como padre y cuidador es un primer paso fundamental en el camino hacia el tratamiento de su familia.
La siguiente guía sobre la hemofilia, que incluye las causas, las posibles complicaciones, los tratamientos eficaces y las necesidades de cuidados, puede orientarle para que se implique más en la consecución del mejor resultado posible.
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia suele ser un trastorno hemorrágico hereditario en el que la sangre no coagula correctamente. Normalmente, cuando se trata de un daño tisular, en la sangre están presentes factores de coagulación que ayudan a detener las hemorragias excesivas. Con la hemofilia, faltan uno o más de estos factores de coagulación, lo que provoca el riesgo de hemorragias excesivas tanto internas como externas.
Existen muchos tipos de hemofilia, pero los dos tipos principales son etiquetados por los médicos como hemofilia A y hemofilia B. El tipo de hemofilia depende del tipo específico de factor de coagulación que sea deficiente. La gran mayoría de los pacientes con hemofilia tienen el tipo A, que está causado por la falta del factor 8 de coagulación.
Causas de la hemofilia en los niños
En la mayoría de los niños, la hemofilia es una enfermedad hereditaria. Tanto la hemofilia A como la hemofilia B se transmiten a través de un marcador genético en el cromosoma X.
Las mujeres portadoras del rasgo hemofílico en uno de sus cromosomas X tienen una probabilidad del 50% de transmitirlo a sus hijos. Los hombres con hemofilia pueden transmitir la enfermedad a sus hijas como portadores, pero no a sus hijos.
Aunque la hemofilia es mucho más común en los niños, es posible que las niñas desarrollen hemofilia, pero esto es mucho más raro.
La hemofilia puede desarrollarse debido a una mutación genética aleatoria en un tercio de los casos de hemofilia diagnosticados en niños.
Síntomas de la hemofilia
Los síntomas de la hemofilia suelen depender de la gravedad de la afección. En los casos más leves, las hemorragias excesivas sólo pueden ser un riesgo tras lesiones graves o después de una intervención quirúrgica. En los casos más graves, pueden producirse hemorragias y hematomas casi sin motivo o debido a pequeños golpes. Los síntomas específicos en bebés o niños pequeños pueden incluir:
- Hematomas notables y/o profundos
- Sangre en orina o heces
- Hemorragia inexplicable
- Articulaciones hinchadas o doloridas
- Hemorragias nasales
- Irritabilidad inexplicable en los lactantes
Complicaciones de la hemofilia
Las complicaciones relacionadas con la hemofilia pueden ser graves, por lo que el diagnóstico y el tratamiento rápidos son tan importantes. Estas complicaciones pueden incluir:
- Hemorragia interna profunda en articulaciones, músculos y órganos
- Hemorragia en la garganta o el cuello
- Infección
- Daños graves en las articulaciones
- Daño cerebral
Cualquier síntoma de hemofilia o hemorragia prolongada debe recibir atención médica inmediata para reducir el riesgo de complicaciones a largo plazo.
Diagnóstico de la hemofilia
Los casos más graves de hemofilia suelen ser lo bastante perceptibles como para ser diagnosticados a una edad temprana. Los casos menos graves pueden tardar más en recibir atención. Los pasos para diagnosticar la hemofilia incluyen:
- Pruebas genéticas
- Revisión del historial médico del niño y de la familia
- Exploración física
- Recuento sanguíneo completo
- Pruebas de factores de coagulación y tiempos de hemorragia
Tratamiento de la hemofilia
Tras el diagnóstico, los niños con hemofilia suelen ser remitidos a un especialista, como un hematólogo. El tratamiento de la hemofilia puede depender de factores como la edad, la gravedad de la hemorragia y el tipo de enfermedad. Las opciones de tratamiento más comunes incluyen:
- Terapia de sustitución del factor de coagulación por vía intravenosa
- Medicamentos para controlar las hemorragias, sobre todo después de intervenciones dentales y quirúrgicas
- Terapia hormonal
- Fisioterapia
- Selladores especializados y primeros auxilios para cortes y heridas
- Transfusiones de sangre
- Cirugía de reparación articular
Los niños con hemofilia tienen necesidades que pueden incluir garantizar un entorno seguro, proporcionar primeros auxilios según sea necesario, satisfacer las necesidades nutricionales, fisioterapia y rehabilitación, y mantener los regímenes de medicación. Para mantener activos y sanos a los niños con hemofilia es fundamental asegurarse de que profesores, amigos, familiares y cuidadores entienden los factores de riesgo de los episodios hemorrágicos y cómo responder de forma segura y rápida.
Para satisfacer estas y otras necesidades, las familias que padecen hemofilia suelen beneficiarse de la asistencia de servicios pediátricos de salud a domicilio. Los profesionales sanitarios a domicilio cualificados y formados para atender a niños con necesidades especiales, incluida la hemofilia, pueden ser miembros clave del equipo de atención más amplio de su familia.
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