El síndrome de Klippel-Trenaunay (STK) es un trastorno congénito que puede afectar negativamente a los vasos sanguíneos, la piel, los músculos y los huesos. Se trata de una enfermedad relativamente rara que afecta a una de cada 100.000 personas. Aunque no tiene cura, el síndrome de Klippel-Trenaunay suele ser manejable con tratamiento.
Si a su hijo o a un ser querido se le ha diagnosticado esta enfermedad, informarse es un gran primer paso en el camino hacia el tratamiento. Si aprende más sobre el síndrome de Klippel-Trenaunay, incluidos los tratamientos eficaces y las pautas de atención, podrá desempeñar un papel proactivo para lograr el mejor resultado posible para su familia.
Causas, factores de riesgo y síntomas del síndrome de Klippel-Trenaunay
Al igual que muchas otras enfermedades, los médicos e investigadores siguen trabajando para comprender las causas del síndrome de Klippel-Trenaunay. La causa principal es una mutación congénita del gen PIK3CA, que controla el crecimiento y la proliferación celular. Las mutaciones de este gen provocan cambios en las proteínas que pueden dar lugar al crecimiento excesivo de huesos, piel, músculos y otros tejidos blandos. No todas las personas con KTS tienen una mutación del gen PIK3CA, por lo que los investigadores creen que puede haber otras mutaciones genéticas que causen la enfermedad.
El KTS forma parte de una familia de síndromes de sobrecrecimiento relacionados con la mutación del gen PIK3CA, conocida como espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (PROS). Otro miembro de esta familia es el síndrome de megalencefalia-malformación capilar, que causa agrandamiento del cerebro y anomalías capilares.
A pesar de ser una afección genética, los investigadores no creen que los antecedentes familiares y la heredabilidad estén relacionados con el síndrome de Klippel-Trenaunay. En la actualidad, el conocimiento de los factores de riesgo de esta enfermedad es mínimo. Se cree en gran medida que está causado por mutaciones genéticas somáticas aleatorias que se producen en células individuales antes del nacimiento.
El KTS suele identificarse por una serie de signos y síntomas reveladores. El más notable es la presencia de una mancha de nacimiento comúnmente llamada mancha de vino de Oporto. Esta mancha suele estar presente en una extremidad, ser plana y tener un color entre rosa claro y granate. En algunos casos, esta zona desarrolla ampollas que a veces pueden abrirse y empezar a sangrar.
Otros síntomas y complicaciones son:
- Dolor crónico
- Hinchazón
- Mayor riesgo de infección
- Malformación de venas y vasos sanguíneos, incluidas las varices
- Mayor riesgo de trombosis venosa profunda (TVP) como consecuencia de una malformación venosa.
- Mayor riesgo de hemorragia interna
- Úlceras cutáneas e infección de la piel conocida como celulitis
- Crecimiento excesivo de tejidos blandos y huesos, normalmente limitado a una sola localización, como una pierna.
- Disfunción del sistema linfático, incluyendo linfedema y quistes linfáticos en el bazo.
El KTS también puede causar afecciones relacionadas, como cataratas, luxación de cadera y glaucoma. En casos muy raros, los pacientes con KTS también pueden experimentar la fusión de los dedos de manos y pies, o el crecimiento de dígitos adicionales.
Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Klippel-Trenaunay, incluidas las necesidades de atención infantil
Como enfermedad congénita, el STK suele presentarse al nacer. Los médicos suelen realizar una exploración física para confirmar el diagnóstico de STK tras identificar cualquier signo de la enfermedad. Entre los pasos habituales se incluyen:
- Revisión del historial médico
- Preguntar sobre los síntomas y el nivel de actividad
- Examen visual y práctico del crecimiento óseo y de los tejidos blandos
- Pruebas diagnósticas, como escáner, escáner dúplex, resonancia magnética y tomografía computarizada.
- Venografía con contraste Radiografía para revelar venas anormales
Tras el diagnóstico, los médicos suelen recomendar tratamientos para ayudar a controlar los síntomas. Aunque el STK no tiene cura, existen muchas terapias eficaces que pueden ayudar a aliviar el dolor y mejorar la función, entre ellas:
- Fisioterapia y rehabilitación
- Terapia de compresión para limitar la hinchazón y los problemas de varices
- Ortesis, como plantillas, para compensar la longitud desigual de las piernas y otros posibles problemas funcionales.
- Terapia con láser para tratar manchas y marcas de la piel o realizar ablaciones para cerrar venas anormales o potencialmente dañinas.
- Embolización o escleroterapia para cerrar venas
- Medicamentos para tratar determinadas formaciones vasculares
En algunos casos, puede ser necesaria la cirugía para el tratamiento del STK. Esto puede incluir cirugía vascular para alterar, extirpar o reconstruir venas, así como procedimientos ortopédicos para tratar el crecimiento óseo anormal. La recuperación posquirúrgica puede implicar estancias prolongadas en el hospital, un periodo prolongado de rehabilitación en casa y un mayor riesgo de ciertas complicaciones.
Los niños con KTS tienen necesidades de cuidados especializados, como nutrición, medicación, gestión de la terapia de compresión y coordinación de las sesiones de fisioterapia. En muchas situaciones, los pacientes más jóvenes y sus familias pueden beneficiarse de trabajar con un auxiliar pediátrico a domicilio.
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