Si recuerdas tus clases de biología del colegio, sabrás que las mitocondrias son el centro neurálgico de la célula. Esto se debe a que las mitocondrias crean la energía que alimenta tu cuerpo. Pero no hace falta ser un experto en biología para saber cuándo te sientes bajo de energía. ¿Es por falta de sueño? ¿No ingiere suficientes nutrientes? ¿O el problema es más profundo?
¿Qué es la enfermedad mitocondrial?
La enfermedad mitocondrial es una afección crónica, genética y a menudo hereditaria que se produce cuando las mitocondrias no producen suficiente energía para que el organismo funcione correctamente. Puede presentarse al nacer, pero también puede desarrollarse con el tiempo. Cuando las mitocondrias fallan, puede afectar al:
- Cerebro
- Nervios
- Músculos
- Riñones
- Corazón
- Hígado
- Ojos
- Orejas
- Páncreas
Causas de las enfermedades mitocondriales
Dado que la enfermedad mitocondrial es un trastorno genético, suele transmitirse de padres a hijos. La forma en que se hereda ese gen puede diferir de una persona a otra e influir en cómo se transmite la enfermedad a las generaciones futuras. Los diferentes tipos de herencia incluyen:
- Herencia autosómica recesiva El niño recibe una copia mutada de un gen de cada progenitor, y hay un 25% de probabilidades de que cada hijo de la familia herede la enfermedad.
- Herencia autosómica dominante El niño recibe una copia mutada de un gen de cualquiera de sus progenitores, y hay un 50% de probabilidades de que cada hijo de la familia herede la enfermedad.
- Herencia mitocondrial: Las mitocondrias contienen su propio ADN y las mutaciones en el ADN mitocondrial se heredan exclusivamente de las madres, lo que da lugar a una probabilidad del 100% de que cada hijo de la familia herede la enfermedad mitocondrial.
- Mutaciones aleatorias: Los genes desarrollan una mutación propia, y no se hereda de uno de los progenitores.
Aparte de las mutaciones aleatorias, otras afecciones pueden hacer que las mitocondrias no produzcan suficiente energía. Cuando esto ocurre, se conoce como disfunción mitocondrial secundaria y puede estar causada por:
- Enfermedad de Alzheimer
- Distrofia muscular
- Enfermedad de Lou Gehrig
- Diabetes
- Cáncer
Síntomas de la enfermedad mitocondrial
Esta enfermedad presenta diversos síntomas que pueden ir de leves a graves. Incluso los niños y los padres de una misma familia pueden presentar distintos signos y gravedad de la enfermedad. Además de la sensación de debilidad, los síntomas comunes de la enfermedad mitocondrial incluyen:
- Escaso crecimiento
- Debilidad muscular, dolor muscular, bajo tono muscular y/o intolerancia al ejercicio.
- Problemas de visión y/o audición
- Problemas de aprendizaje, retrasos en el desarrollo y retraso mental
- Autismo, rasgos similares al autismo
- Enfermedades cardíacas, hepáticas o renales
- Trastornos gastrointestinales, dificultades para tragar, diarrea o estreñimiento, vómitos inexplicables, calambres o reflujo.
- Diabetes
- Mayor riesgo de infección
- Problemas neurológicos, convulsiones, migrañas y accidentes cerebrovasculares
- Trastornos del movimiento
- Problemas de tiroides
- Problemas respiratorios
- Acidosis láctica (acumulación de lactato)
- Demencia
Opciones de tratamiento de las enfermedades mitocondriales
Los planes de tratamiento varían de una persona a otra en función de la gravedad de la enfermedad y de cómo responda a las opciones terapéuticas. Incluso los padres y los hijos de una misma familia pueden tener planes de tratamiento diferentes. En la mayoría de los casos, los planes para la enfermedad mitocondrial pueden incluir algunos o todos los medicamentos siguientes:
- Vitaminas y suplementos: coenzima Q10, vitaminas del complejo B, ácido alfa lipoico, L-carnitina (Carnitor), creatina y L-arginina.
- Ejercicios - incluyendo ejercicios de resistencia y entrenamiento de resistencia/fuerza, como caminar, correr, nadar, bailar, montar en bicicleta, abdominales, flexiones de brazos y levantamiento de pesas, entre otros.
- Conservar la energía moderando el ritmo y limitando las actividades extenuantes a un mismo tiempo.
- Terapia: del habla, física, respiratoria y ocupacional.
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