Enterarse de que un hijo tiene un diagnóstico médico grave, como una distrofia muscular, es uno de los acontecimientos más difíciles que puede vivir una familia. Sabemos que todos los padres que se encuentren en esta situación tendrán ansiedad, miedos y preguntas sobre cómo tratar mejor esta enfermedad y cuidar de su hijo. Uno de los pasos esenciales que cualquier persona puede dar es informarse todo lo posible sobre esta enfermedad y conocer las opciones disponibles de tratamiento y terapia.
Esta completa guía puede ayudar a las familias y a los seres queridos a comprender la distrofia muscular pediátrica, incluidas las causas, las opciones de tratamiento y cómo satisfacer las necesidades de cuidados a domicilio de un niño. Nuestro objetivo es capacitarle para adoptar un papel proactivo como cuidador para lograr el mejor resultado posible como familia.
¿Qué es la distrofia muscular?
La distrofia muscular (DM) es una enfermedad degenerativa que causa debilidad progresiva y pérdida de masa muscular. Actualmente no existe cura para la DM y, a medida que avanza la enfermedad, al paciente le resulta más difícil moverse. Perderá gradualmente la capacidad de caminar, sentarse erguido y ponerse de pie. En algunos casos, también puede afectar a los músculos que ayudan al cuerpo a respirar, así como a los del corazón, lo que puede poner en peligro la vida del paciente.
En los casos pediátricos, los niños pueden empezar a desarrollarse con normalidad, pero los problemas de movimiento pueden manifestarse más tarde. Cuando la afección se desarrolla durante la infancia, suele diagnosticarse entre los tres y los seis años.
5 tipos comunes de distrofia muscular
Según el Instituto Nacional de Salud, existen más de 30 tipos distintos de distrofia muscular. Los tipos más comunes diagnosticados en casos pediátricos son:
1. Distrofia muscular congénita
La DM congénita describe cualquier DM que se desarrolla en el útero y suele estar presente al nacer. Los padres suelen ver signos alrededor de los dos años, cuando los niños muestran dificultades para sentarse, levantar los brazos, gatear o ponerse de pie.
2. Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es el tipo más frecuente de DM pediátrica y suele afectar a los varones. Los síntomas de la DM de Duchenne suelen empezar afectando a las caderas entre los dos y los seis años. En la adolescencia, la DM suele afectar al corazón y los pulmones.
3. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Este tipo de distrofia muscular también comienza durante la infancia, pero sólo afecta a los varones. Los síntomas son menos graves que los de la DM de Duchenne.
4. Distrofia muscular de cinturas
También conocida como LGMD, la distrofia muscular de cinturas también comienza en las caderas, y los síntomas empiezan a aparecer durante la adolescencia.
5. Distrofia muscular facioescapulohumeral
Este tipo de distrofia muscular afecta principalmente a los músculos de la cara, los hombros y la parte superior de los brazos. Los síntomas suelen aparecer durante la adolescencia.
¿Cuáles son las causas de la distrofia muscular infantil?
La distrofia muscular está causada por mutaciones genéticas que impiden la producción de proteínas que los músculos necesitan para construir y mantener la masa muscular.
Factores de riesgo de la distrofia muscular
La DM es una enfermedad hereditaria, por lo que cualquier persona con antecedentes familiares de distrofia muscular tiene más probabilidades de desarrollarla.
Primeros signos de distrofia muscular
Los padres y familiares suelen reconocer los primeros signos de distrofia muscular y pueden ayudar a los médicos a diagnosticar esta enfermedad lo antes posible. Entre los primeros indicios de distrofia muscular se incluyen:
- Movimientos torpes
- Andar de pato
- Curvatura de la columna vertebral
- Caídas frecuentes
- Caminar de puntillas
- Retrasos en el habla
- Debilidad facial
- Terneros grandes
Síntomas de la distrofia muscular en niños
Los síntomas específicos de los niños diagnosticados de distrofia muscular incluyen:
- Dolores musculares
- Rigidez muscular
- Dificultad para sentarse o levantarse
- Dificultades respiratorias
- Dificultad para tragar
Diagnóstico de la distrofia muscular
Para diagnosticar una distrofia muscular pediátrica, los médicos suelen hablar de los síntomas, revisar los antecedentes médicos del niño y su familia y realizar una exploración física. También pueden solicitarse pruebas adicionales, como biopsias, electromiografías o pruebas genéticas, para confirmar el diagnóstico.
Opciones de tratamiento de la distrofia muscular
Las opciones de tratamiento de la distrofia muscular incluyen medicación para ralentizar la progresión de la enfermedad, así como ejercicios de fisioterapia. En algunos casos, pueden ser necesarios aparatos ortopédicos para ayudar a prevenir la deformidad.
Los médicos también pueden recomendar el uso de un bastón o un andador cuando la enfermedad progresa hasta el punto de interrumpir el movimiento independiente. La distrofia muscular avanzada suele requerir silla de ruedas y fisioterapia.
Cuidar a un niño con distrofia muscular
La distrofia muscular es una enfermedad que dura toda la vida y requiere cuidados continuos. Estas medidas prácticas pueden ayudar a cualquiera a mejorar la calidad de vida en casa de los niños con distrofia muscular.
1. Infórmese sobre el tipo específico de distrofia muscular de su hijo.
Algunos tipos de distrofia muscular afectan a los niños, otros a los adultos y algunos sólo a los varones. Conocer el tipo de DM de tu hijo te ayudará a reconocer el empeoramiento de los síntomas u otros problemas que puedan surgir para que estés preparado para proporcionarle los cuidados que necesita. La Asociación de Distrofia Muscular es un gran recurso para empezar.
2. Aprender la dosis exacta de medicación necesaria.
El pediatra de su hijo puede recetarle distintos medicamentos. Algunos pueden estar pensados para aliviar el dolor, mientras que otros pueden estar destinados a ralentizar la progresión de la enfermedad. Memorice las instrucciones de dosificación y preste atención a cómo reacciona su hijo. Si notas efectos secundarios, coméntaselos al pediatra.
3. Haga que su hijo realice ejercicios de amplitud de movimiento.
El fisioterapeuta de tu hijo puede enseñarte distintos tipos de ejercicios. Es importante seguir las recomendaciones específicas del diagnóstico del equipo médico de su hijo. La realización de estos ejercicios ayudará a que los músculos de su hijo se mantengan lo más fuertes y flexibles posible durante el mayor tiempo posible. Esto también puede ayudar a prevenir deformidades musculares.
4. Utilizar técnicas de masaje terapéutico suave.
Además de la terapia de calor, masajear las zonas afectadas por la DM puede ayudar a aliviar el dolor y la rigidez muscular.
5. Dale a tu hijo un antifaz para dormir.
Ciertos tipos de distrofia muscular pueden dificultar que los niños cierren los ojos por completo. Si este es el caso de tu hijo, un antifaz para dormir le ayudará a tener un sueño más reparador.
6. Facilita los desplazamientos de tu hijo por la casa.
Para ello, sustituye el somier de la cama de tu hijo por uno de perfil más bajo, cambia los pomos de las puertas por manillas de palanca, ensancha las puertas si tu hijo va en silla de ruedas, instala una ducha accesible para sillas de ruedas y coloca sus juguetes, libros y ropa favoritos en estantes bajos de fácil acceso. Si vives en una casa de varios pisos, traslada su dormitorio a la primera planta.
Cómo afecta la DM a la vida de un niño
La distrofia muscular puede afectar al sentido de independencia de una persona y provocar sentimientos de aislamiento. Esto es especialmente cierto cuando los niños se comparan con sus compañeros. Por estas razones, es bueno conocer las ayudas que pueden proporcionar más movilidad, como los aparatos ortopédicos. Además, los grupos de apoyo pueden ayudar a los niños a afrontar el aspecto emocional de vivir con esta afección.
Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, la distrofia muscular también puede afectar a los órganos internos, lo que puede provocar complicaciones de salud. Esto puede incluir la incapacidad para tragar alimentos, lo que requiere una sonda de alimentación u otro apoyo nutricional. Otra complicación son las dificultades respiratorias que requieren el apoyo de un ventilador.
Cuándo empezar a cuidar en casa a un niño con distrofia muscular
Hay muchas razones para considerar la atención pediátrica a domicilio para un niño con distrofia muscular. Permite a los niños permanecer en casa mientras reciben fisioterapia, terapia ocupacional o logopedia, manteniéndolos en un entorno familiar y cómodo. También proporciona a los padres asistencia o un respiro, lo cual es esencial cuando un niño requiere cuidados las 24 horas del día, los 7 días de la semana. Esto es especialmente beneficioso para hogares con varios hijos o padres que no pueden faltar al trabajo para quedarse en casa con su hijo.
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Puede ser difícil equilibrar su tiempo entre el trabajo, el hogar y el cuidado de un niño. Por eso, nuestro equipo de profesionales cualificados de Care Options for Kids está aquí para ayudarle. Hemos estado aplicando medidas de precaución y siguiendo los Centros para el Control de Enfermedades (CDC) directrices para COVID-19 para garantizar la seguridad y la salud de nuestros clientes y empleados.
Nuestros servicios de asistencia sanitaria a domicilio ofrecen apoyo personalizado en la comodidad de su hogar. Remitimos a enfermeras cariñosas y competentes para que presten cuidados personalizados a las familias, desde unas horas al día hasta supervisión las 24 horas del día. Póngase en contacto con nosotros directamente para hablar con un profesional de atención sanitaria a domicilio o solicite una evaluación gratuita a domicilio. Juntos podemos determinar el mejor plan de acción para mantener a sus seres queridos felices y sanos.
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