La distrofia muscular es una enfermedad que causa debilidad y atrofia muscular, es decir, la descomposición de los músculos. Ver a un ser querido perder gradualmente su fuerza muscular es desgarrador, sobre todo cuando se trata de un niño. Puede hacerte sentir impotente y preguntarte por qué está ocurriendo. Pero hay cosas que puede hacer para ayudar a su hijo a vivir lo mejor posible.
¿Qué es la distrofia muscular miotónica?
Existen nueve tipos principales de distrofia muscular. La miotónica es la más frecuente en adultos, pero también puede afectar a niños. Afecta tanto a hombres como a mujeres y recibe su nombre de uno de sus síntomas más comunes, la miotonía, que consiste en espasmos prolongados o rigidez de los músculos tras su uso. Los efectos de la distrofia muscular miotónica pueden tardar años en restringir la vida cotidiana, por lo que la esperanza de vida disminuye.
Causas de la distrofia muscular miotónica
La distrofia muscular está causada por defectos en determinados genes. Los distintos tipos de distrofia muscular vienen determinados por los genes afectados. Hay dos tipos de distrofia muscular miotónica: el tipo 1 y el tipo 2. El tipo 1 tiene una variante leve y congénita y es el que se da con más frecuencia en niños. Aunque las anomalías genéticas de los padres pueden aumentar el riesgo de que un niño padezca distrofia muscular, la enfermedad no se hereda, sino que está causada por una nueva anomalía genética.
Síntomas de la distrofia muscular miotónica
Los síntomas de la distrofia muscular miotónica varían en función de la edad, el tipo y la gravedad. Pero el síntoma más frecuente es la miotonía, como tener dificultades para soltar la mano. Otros síntomas comunes de la distrofia muscular miotónica en niños son:
- Debilidad de los músculos de manos y pies
- Dificultad para tragar
- Ritmos cardíacos anormales
- Dificultades de aprendizaje
- Somnolencia diurna
- Cataratas precoces
- Infertilidad (en adultos)
Diagnóstico de la distrofia muscular miotónica
Para determinar si su hijo padece distrofia muscular miotónica, deberá llevarlo a su pediatra. Allí, el pediatra le hará una exploración física y le hablará de los síntomas que presenta y de sus antecedentes familiares. Si el pediatra sospecha que su hijo padece una distrofia muscular, le realizará una serie de pruebas para confirmar el diagnóstico y determinar qué tipo de distrofia padece. Estas pruebas pueden incluir:
- Biopsia muscular
- Pruebas genéticas (ADN)
- Pruebas neurológicas
- Pruebas enzimáticas
- Monitorización cardíaca
- Resonancia magnética o ecografía
Opciones de tratamiento de la distrofia muscular miotónica
Una vez diagnosticada, el pediatra creará un plan de tratamiento diseñado para mejorar la calidad de vida de su hijo. La distrofia muscular no tiene cura, pero los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y ralentizar su deterioro. Las opciones de tratamiento pueden variar, pero suelen incluir
- Medicamentos
- Esteroides
- Medicamentos contra las mutaciones genéticas
- Anticonvulsivos
- Inmunosupresores
- Antibióticos
- Fisioterapia
- Cuidados respiratorios
- Ayudas para la movilidad y el posicionamiento
- Logopedia
- Cirugía
Cuidar a un niño con distrofia muscular miotónica
Aunque su enfermedad no tiene cura, usted puede mejorar significativamente la calidad de vida de su hijo mediante actividades cotidianas. Acudir con regularidad a las citas médicas y especializadas puede ayudar a mantener el plan de tratamiento. También puede poner en práctica en casa muchos de los ejercicios aprendidos en fisioterapia para favorecer la movilidad. Otras formas de cuidar a su hijo pueden ser:
- Instalar dispositivos de ayuda en casa: rampas, barras junto al inodoro y la ducha, puertas más anchas, etc.
- Invertir en dispositivos de movilidad, como soportes para las piernas, la espalda o un andador.
- Masajea las articulaciones de tu hijo
- Asegurarse de que toman su medicación diaria
- Limpiar la sonda de alimentación
- Presentarles a su equipo de apoyo, que incluye profesores, amigos y familiares en los que pueden confiar para obtener ayuda.
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