Si a su hijo le han diagnosticado una enfermedad rara, su mente puede llenarse de preguntas. Desde preguntarse cómo afectará el diagnóstico al crecimiento y desarrollo de su pequeño hasta su capacidad para vivir de forma independiente, la incertidumbre puede ser una fuente de estrés y ansiedad. Aunque una enfermedad como la osteogénesis imperfecta puede tener un impacto significativo en su hijo y en toda su familia, es una enfermedad controlable.
Informarse como padre y cuidador es un primer paso importante para vivir con éxito con la osteogénesis imperfecta. Por eso compartimos la siguiente descripción práctica, que incluye los tipos, las causas y las opciones de tratamiento, para ayudarle a comprender mejor este diagnóstico y asumir un papel proactivo en el cuidado de su hijo.
¿Qué es la osteogénesis imperfecta?
La osteogénesis imperfecta, que afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 a 20.000 nacimientos, describe un grupo de trastornos óseos genéticos. El término significa literalmente "formación ósea imperfecta", y la enfermedad provoca un mayor riesgo y frecuencia de fracturas.
Tipos de osteogénesis imperfecta
Existen al menos 19 formas de osteogénesis imperfecta que los investigadores han podido identificar basándose en síntomas y características distintas. Las más comunes son las denominadas tipo I a tipo IV:
Osteogénesis imperfecta de tipo I
Afecta a más de la mitad de las personas con osteogénesis imperfecta, el tipo I es también la forma más leve.
Osteogénesis imperfecta de tipo II
Este es el tipo más grave y causa una tasa de mortalidad muy elevada en los lactantes con este diagnóstico.
Osteogénesis imperfecta de tipo III
Otra forma grave que da lugar a una serie de deformidades, complicaciones y fracturas múltiples.
Osteogénesis imperfecta de tipo IV
Diagnosticada a menudo al nacer, la osteogénesis imperfecta de tipo IV presenta una amplia variedad de gravedad y síntomas. Este tipo puede provocar que las piernas y los brazos no se desarrollen rectos y que se produzcan fracturas al aprender a gatear y caminar.
Causas y factores de riesgo de la osteogénesis imperfecta
Médicos e investigadores han identificado la osteogénesis imperfecta como un trastorno genético. En la mayoría de los casos, la causa es un defecto hereditario o una mutación espontánea de dos genes, COL1A1 y COL1A2. Estos genes proporcionan instrucciones para fabricar colágeno, en particular el tipo que ayuda a construir hueso, tejido conjuntivo y piel.
Esto hace que la genética, en particular un progenitor u otro miembro de la familia con esta enfermedad, sea el principal factor de riesgo de osteogénesis imperfecta.
Síntomas de la osteogénesis imperfecta
Existe una amplia gama de síntomas debidos a los distintos tipos de osteogénesis imperfecta, que pueden variar en función de cada caso. Algunos de los síntomas más frecuentes son:
- Huesos frágiles que provocan fracturas frecuentes y a veces múltiples.
- Deformidades, como curvatura de la columna vertebral, tórax en tonel y arqueamiento de las piernas.
- Juntas flojas
- Debilidad muscular
- Forma triangular de la cara
- Cambios en la coloración de los ojos de blanco a gris o azul claro.
- Dientes blandos y descoloridos
Complicaciones de la osteogénesis imperfecta
Al igual que los síntomas, las complicaciones también pueden depender del tipo y la gravedad de la osteogénesis imperfecta. Esta afección puede afectar a otros sistemas importantes del organismo, provocando problemas respiratorios, cardiovasculares, articulares, auditivos y visuales, y disfunciones renales.
Dado que existe un gran solapamiento de síntomas y complicaciones con otros tipos de osteogénesis imperfecta y otras afecciones, es importante un diagnóstico positivo para garantizar un tratamiento y unas necesidades de cuidados adecuados.
¿Cómo se diagnostica la osteogénesis imperfecta?
El riesgo de desarrollar osteogénesis imperfecta puede identificarse antes del nacimiento mediante pruebas genéticas. Esto puede ayudar a los médicos a saber que deben realizar determinadas pruebas al nacer, como análisis de sangre y pruebas de densidad ósea, para confirmar la enfermedad e identificar el tipo.
En otros casos, las pruebas de diagnóstico de la osteogénesis imperfecta pueden ayudar a identificar el origen de las fracturas o deformidades que se producen en un bebé por causas desconocidas. Los pasos para este proceso pueden incluir:
- Revisión del historial médico
- Rayos X
- Análisis de sangre
- Biopsia ósea
Opciones de tratamiento de la osteogénesis imperfecta
Actualmente no existe cura para la osteogénesis imperfecta, y el tratamiento dependerá en gran medida del tipo y de los síntomas individuales. Las opciones de tratamiento pueden incluir:
- Los medicamentos, conocidos como bifosfonatos, pueden ayudar a fortalecer los huesos y aumentar su densidad, reduciendo el riesgo y la frecuencia de las fracturas.
- Tratamiento especializado de las fracturas, incluidos materiales más ligeros para las escayolas a fin de evitar problemas adicionales.
- Fisioterapia y terapia ocupacional
- Ortesis, férulas y varillas en los huesos para corregir deformidades y prevenir fracturas.
- En los casos más graves, pueden recomendarse sillas de ruedas, andadores y otros equipos de asistencia.
Cuidar a un niño con osteogénesis imperfecta
Las necesidades asistenciales de los niños con osteogénesis imperfecta giran en torno a la creación de un entorno seguro y la reducción del riesgo de fracturas en la medida de lo posible. Las necesidades adicionales pueden incluir el tratamiento del dolor, superar los obstáculos nutricionales y abordar las necesidades emocionales mediante grupos de apoyo y asesoramiento.
Para satisfacer estas necesidades, a menudo considerables, muchas familias recurren a los servicios de atención pediátrica a domicilio.
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