La acondroplasia pediátrica, antes conocida como enanismo, es un raro trastorno genético que afecta a los huesos. Se trata de una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que sólo un gen anormal heredado de uno de los progenitores puede provocar la enfermedad. El término acondroplasia pediátrica hace referencia a la presencia de esta enfermedad en niños. Cuando se desarrolla la acondroplasia, los brazos y las piernas son más cortos y la cabeza más grande. Los niños alcanzan una estatura media de aproximadamente 4 pies y 4 pulgadas. Las niñas alcanzan una estatura media de aproximadamente 4 pies y 1 pulgada.
Aunque existen necesidades de cuidados específicas asociadas a esta afección, los niños con acondroplasia pediátrica pueden adaptarse y tener una buena calidad de vida. Si aprende más sobre las causas, los factores de riesgo, los síntomas, los pasos para el diagnóstico, las posibles complicaciones y las opciones de tratamiento de la acondroplasia, podrá adoptar un enfoque proactivo para usted y su hijo.
Si usted es un padre o tutor que busca ayuda para cuidar a un niño con acondroplasia pediátrica, la siguiente información puede ayudarle a colaborar más estrechamente con los profesionales sanitarios.
Causas y factores de riesgo de la acondroplasia pediátrica
La acondroplasia es un tipo de trastorno genético conocido como enfermedad autosómica dominante. Esto significa básicamente que sólo se necesita un gen anormal de un único progenitor para que se desarrolle. Dado que también está relacionada con una mutación genética reciente, los padres suelen ser de estatura normal, aunque los padres con acondroplasia tienen un mayor riesgo de transmitir el gen.
En la acondroplasia pediátrica, el material blando y flexible que suele formar los huesos no se desarrolla correctamente. Esto ocurre con mayor frecuencia en los brazos y las piernas, lo que provoca el menor tamaño asociado a esta enfermedad.
Signos y síntomas de la acondroplasia pediátrica
No hay dos casos iguales de acondroplasia pediátrica, por lo que los indicadores específicos pueden ser diferentes en cada niño. Los más frecuentes son:
- Cabeza más grande de lo normal, también conocida como macrocefalia
- Apiñamiento de los dientes y/o dientes torcidos
- Una nariz achatada
- Brazos y piernas más cortos, con torso normal
- Piernas arqueadas
- Pies planos
- Columna lumbar curvada (lordosis o swayback)
- Rango de movimiento limitado en las extremidades
- Articulaciones flojas y músculos poco desarrollados
- Espacio adicional entre los dedos
Por lo general, los niños con acondroplasia pediátrica tardan en alcanzar los hitos del desarrollo, especialmente caminar.
Posibles complicaciones de la acondroplasia pediátrica
La acondroplasia también puede exponer a los niños a un mayor riesgo de desarrollar ciertas complicaciones. Estas pueden incluir:
- Anomalías estructurales y mecánicas, como piernas arqueadas y pies planos.
- Deformidades de la columna vertebral, como lordosis y cifosis, que pueden provocar problemas posturales y joroba.
- Mayor frecuencia de infecciones de oído
- Dificultad para respirar e incluso pérdida de la respiración durante breves periodos de tiempo (apnea).
- Acumulación de líquido en el cerebro(hidrocefalia)
- Mayor riesgo de obesidad
- Mayor riesgo de estenosis espinal (estrechamiento) y compresión nerviosa en la edad adulta.
Diagnóstico de la acondroplasia pediátrica
La acondroplasia pediátrica suele detectarse antes del nacimiento mediante ecografía prenatal. También puede diagnosticarse o confirmarse al nacer mediante una exploración física. En otras situaciones, los padres pueden notar un crecimiento más lento de lo normal u otros indicadores clave que posteriormente un pediatra confirma como acondroplasia. Normalmente no es necesario realizar pruebas diagnósticas, como análisis de laboratorio o pruebas de imagen, para obtener un diagnóstico positivo. Los niños con acondroplasia pediátrica pueden esperar alcanzar una estatura media de 1,20 m en los niños y 1,20 m en las niñas.
Cuidados de un niño con acondroplasia pediátrica
No hay forma de curar o revertir la acondroplasia, por lo que la mayoría de las terapias para esta afección están diseñadas para aliviar cualquier síntoma y ayudar a adaptarse a los niveles normales de actividad.
Esto puede incluir:
- Tratamiento de síntomas físicos como la joroba o las piernas arqueadas mediante ayudas correctivas.
- Tratamiento proactivo de las infecciones de oído y de la apnea, si se produce
- Buscar asesoramiento en salud mental para gestionar positivamente las emociones
En raras ocasiones, puede estar indicada la cirugía para alargar las extremidades si hay dolor intenso o limitación de la amplitud de movimiento.
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