Puede ser muy emocionante ver el crecimiento de su hijo y sus progresos a medida que crece. La mayoría de las familias marcan este desarrollo en algún lugar de su casa, con marcas de lápiz en el marco de una puerta que muestran la diferencia de estatura de un año a otro. Puede ser un motivo de alegría y una actividad divertida ver la diferencia que puede suponer un año. Pero, si tu hijo padece el síndrome de Russell Silver, puede que su crecimiento no sea tan evidente en su estatura. ¿Qué es este trastorno y cómo puede afectar a su hijo?
¿Qué es el síndrome de Russell Silver?
El síndrome de Russell Silver (RSS) es una enfermedad congénita extremadamente rara caracterizada por retraso del crecimiento y asimetría facial o de las extremidades. Es tan poco frecuente -sólo se da en 1 de cada 100.000 personas en todo el mundo- que algunos médicos pueden no estar lo bastante familiarizados como para diagnosticarlo inmediatamente.
Causas del síndrome de Russell Silver
El RSS es un trastorno genético que afecta a determinados genes que controlan el crecimiento de su hijo. En la mayoría de los casos no se hereda de uno de los progenitores, sino que se produce de forma esporádica. En los casos en los que el niño desarrolla la afección a partir de un progenitor, se hereda de forma autosómica dominante o autosómica recesiva. Esto significa que la enfermedad congénita puede deberse a un gen dominante o a uno recesivo.
Síntomas del síndrome de Russell Silver
La mayoría de los síntomas del RSS aparecen al nacer, mientras que otros se desarrollan durante la primera infancia. Los niños con esta enfermedad tienen una inteligencia normal, pero pueden sufrir retrasos en el desarrollo. Los signos pueden variar de raros a leves y pueden incluir:
- Baja estatura al nacer
- Crecimiento postnatal inferior a la media
- Perímetro cefálico normal
- Asimetría facial, corporal o de las extremidades
- Brazo corto, pero relación normal entre los segmentos superior e inferior del brazo.
- Clinodactilia del quinto dedo
- Cara triangular
- Frente prominente
- Cambios en la pigmentación de la piel
- Hipoglucemia
- Dificultades de alimentación en los lactantes
- Trastornos gastrointestinales
- Retrasos motores, del habla y/o cognitivos
- Defectos cardíacos
- Enfermedades malignas subyacentes, como el tumor de Wilms.
Diagnóstico del síndrome de Russell Silver
Aunque el diagnóstico del RSS es extremadamente difícil, puede hacerse rápidamente con el especialista adecuado. El diagnóstico del RSS se hace más difícil a medida que el niño crece, por lo que debe hablar pronto con su pediatra y pedirle que trabaje con otros especialistas para ayudar a descartar otras opciones.
Tratamiento del síndrome de Russell Silver
Una vez diagnosticada, debe incluir a un genetista, un gastroenterólogo, un nutricionista y un endocrinólogo a la hora de discutir los tratamientos. Los primeros años son increíblemente importantes en el desarrollo del niño, por lo que es vital que colabore pronto con él y con su pediatra para tratar los síntomas y ayudar a su hijo a desarrollarse con la mayor normalidad posible.
Su plan de tratamiento debe incluir consideraciones dietéticas, limitaciones físicas y medicación. Las opciones de tratamiento pueden incluir:
- Crear un horario de comidas y meriendas coherente
- Inyecciones de hormona del crecimiento
- Tratamientos liberadores de la hormona luteinizante: una vez que su hijo esté preparado para la pubertad.
- Elevadores de calzado para acomodar la asimetría de las extremidades
- Cirugía para corregir la asimetría de las extremidades
- Logopedia
- Fisioterapia
- Terapia del lenguaje
- Programas de intervención para el desarrollo temprano
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