La enfermedad de Wilson es una afección extremadamente rara que afecta la forma en que el cuerpo elimina el cobre de los órganos vitales. De hecho, solo se han diagnosticado entre 2000 y 3000 casos en Estados Unidos. El trastorno suele presentarse en niños mayores y adultos menores de 35 años, pero también puede presentarse en personas jóvenes y mayores.
En los casos más graves de esta afección, el cobre puede acumularse hasta alcanzar niveles graves y potencialmente mortales. La buena noticia es que la enfermedad de Wilson suele ser tratable y, por lo general, las personas afectadas pueden llevar una vida normal tras recibir el diagnóstico.
Si usted es padre, madre o cuidador de un niño con enfermedad de Wilson, aprender más sobre esta afección puede ayudarle a alcanzar sus objetivos de atención. Dedique un tiempo a leer esta guía breve y fácil de entender para comprender mejor los factores de riesgo, las causas y las opciones de tratamiento.
¿Qué causa la enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson es tan poco frecuente porque es una afección hereditaria, y las personas deben heredar el gen defectuoso de ambos progenitores. Esto se conoce como un rasgo autosómico recesivo, y si se hereda solo de uno de los progenitores, la persona se convertirá en portadora, pero no desarrollará síntomas.
Factores de riesgo de la enfermedad de Wilson
Al ser una condición genética, los niños cuyos padres, hermanos u otros familiares cercanos la padecen tienen mayor riesgo. Esta condición suele detectarse mediante pruebas genéticas.
El cobre es un mineral esencial para nuestra salud, ya que ayuda a regular la salud de la piel, los nervios y los huesos. Normalmente, absorbemos cobre a través de los alimentos y secretamos cantidades excesivas a través de la bilis producida en el hígado. En la enfermedad de Wilson, el defecto genético altera este proceso y provoca la acumulación de cobre en nuestro organismo.
Dado que el cobre es un oligoelemento, puede tardar años en acumularse hasta alcanzar niveles peligrosos. Por eso, a veces no se puede diagnosticar en la edad adulta.
Síntomas de la enfermedad de Wilson
Los síntomas de una acumulación peligrosa de cobre en el cuerpo incluyen:
- Fatiga crónica
- Pérdida de apetito
- Dolor abdominal
- Acumulación de líquido, a menudo en las piernas y el abdomen.
- decoloración de los ojos
- Rigidez y espasmos musculares
- Dificultad para tragar
- Problemas de habla y coordinación física
Cómo diagnosticar la enfermedad de Wilson
Cuanto antes se diagnostique la enfermedad de Wilson, más fácil será su tratamiento. Si no se trata, la acumulación continua de cobre puede provocar cicatrices en el hígado, problemas neurológicos e insuficiencia orgánica potencialmente mortal.
Para confirmar un diagnóstico de la enfermedad de Wilson, los médicos generalmente tomarán los siguientes pasos:
- Revisión de la historia clínica del paciente y su familia
- Pruebas genéticas
- biopsia de hígado
- Pruebas de laboratorio, incluidos análisis de sangre y orina.
- Examen ocular
Tratamiento de la enfermedad de Wilson
El primer objetivo del tratamiento es estimular al cuerpo a liberar el exceso de cobre al torrente sanguíneo para que pueda filtrarse a través de los riñones y eliminarse en la orina. Los medicamentos conocidos como agentes quelantes logran esto al unirse al cobre en el cuerpo.
A continuación, los pacientes comenzarán a tomar medicamentos que ayudarán a prevenir la acumulación de cobre, como el acetato de zinc. Muchos pacientes sufren los efectos secundarios de los agentes quelantes, y controlarlos puede formar parte del tratamiento. También se recomienda a los pacientes evitar alimentos con alto contenido de cobre, como:
- Hígado
- Chocolate
- Setas
- Nueces
- Marisco
En los casos más graves puede ser necesaria una cirugía, incluido un trasplante de hígado.
Cuidado de un niño con enfermedad de Wilson
Los niños diagnosticados con esta afección pueden necesitar cuidados especializados considerables. Desde el manejo de la medicación y los efectos secundarios hasta la ayuda con la recuperación de la cirugía y el trasplante, es importante garantizar que su hijo reciba la ayuda y el entorno positivo que necesita. En muchos casos, la atención pediátrica domiciliaria puede ser una parte muy beneficiosa del tratamiento.
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