Tener un hijo con una malformación congénita puede cambiar la vida de su familia, independientemente del tipo o la gravedad. En cualquier situación, es importante aprender todo lo posible sobre el diagnóstico de su hijo y comprender las opciones de tratamiento y atención disponibles.
Esta guía le proporcionará una visión clara de las malformaciones congénitas, también llamadas defectos de nacimiento, para que pueda tomar las mejores decisiones posibles sobre el cuidado de su pequeño y su familia.
¿Qué son las malformaciones congénitas?
También llamadas anomalías congénitas, trastornos congénitos o defectos de nacimiento, las malformaciones congénitas se refieren a problemas estructurales o funcionales que se desarrollan mientras el bebé está todavía en el útero. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), aproximadamente el 6% de los bebés que nacen en el mundo presentan algún tipo de malformación congénita.
Una malformación congénita puede producirse en cualquier parte del cuerpo o de los órganos internos y puede causar disfunciones graves y dificultades menores. Algunos de los tipos más frecuentes de malformaciones congénitas son:
- Defectos cardíacos congénitos
- Anomalías cromosómicas, incluido el síndrome de Down
- Defectos del tubo neural, incluida la espina bífida
- Labio leporino y paladar hendido
¿Cuáles son las causas de las malformaciones congénitas?
En muchos casos, la causa de una malformación congénita no es identificable ni comprensible.
En algunos niños, una malformación congénita puede deberse a un rasgo hereditario, como un gen defectuoso o un cromosoma ausente. En otras situaciones, la causa pueden ser causas ambientales, como una deficiencia nutricional o determinados medicamentos. Las malformaciones congénitas también pueden deberse a una combinación de factores ambientales y hereditarios.
Prevención de defectos de nacimiento
Aunque no hay forma de eliminar por completo el riesgo de malformaciones congénitas, hay varias medidas que cualquier persona puede tomar para evitar que se desarrollen defectos congénitos en el útero. Esto incluye:
- Practicar un estilo de vida saludable que incluya una buena alimentación, actividad física regular y mantenimiento de un peso saludable.
- Obtener los niveles correctos de vitaminas y nutrientes esenciales, en particular de ácido fólico, que puede ayudar a limitar el riesgo de defectos del tubo neural.
- Evitar el tabaco, las drogas y el alcohol, especialmente durante el embarazo.
- Evitar la exposición a sustancias y productos químicos peligrosos, como pesticidas, plomo y radiaciones.
- Evitar comer carne poco hecha o cruda y evitar el contacto con la arena y las heces de los gatos para limitar el riesgo de infecciones.
- Conocer y controlar enfermedades como la diabetes y la hipertensión.
También es esencial que las mujeres embarazadas limiten al máximo el estrés y las situaciones potencialmente peligrosas para contribuir a un desarrollo sano del feto.
Exámenes previos a la concepción para detectar malformaciones congénitas
Los exámenes previos a la concepción, como las pruebas genéticas y el cribado de infecciones, pueden ayudar a las parejas que desean concebir a comprender mejor su riesgo potencial de desarrollar determinadas malformaciones congénitas. Muchos optan por estos exámenes para tomar decisiones de planificación familiar con mayor conocimiento de causa y calibrar la posible probabilidad de ciertos defectos congénitos.
En general, no hay forma de predecir o confirmar un defecto específico hasta después de la concepción. Aun así, muchas familias encuentran esta información útil y valiosa, sobre todo para ayudar a planificar un embarazo lo más sano posible.
Diagnóstico de malformaciones congénitas y defectos de nacimiento
Las malformaciones congénitas suelen diagnosticarse durante el embarazo, a veces ya en el primer trimestre. Los pasos del diagnóstico incluyen:
- Ecografía prenatal, que puede identificar visiblemente ciertos problemas
- Análisis de sangre
- Amniocentesis
En otras situaciones, las malformaciones congénitas se diagnostican algún tiempo después del nacimiento, ya sea por la identificación de problemas visibles o por el desarrollo de síntomas que se diagnostican posteriormente mediante exploración física y pruebas diagnósticas. Algunas malformaciones congénitas pueden no identificarse hasta más adelante en la vida, debido al desarrollo de complicaciones o a su identificación durante el diagnóstico de otra enfermedad.
Opciones de tratamiento de las malformaciones congénitas
Las opciones de tratamiento de las malformaciones congénitas pueden variar mucho en función del tipo específico de defecto, la gravedad de los síntomas y cada niño. En la mayoría de los casos, las malformaciones congénitas no son curables, y el tratamiento se centra en controlar los síntomas y mejorar la función. Las opciones pueden incluir:
- Cirugía para reparar una obstrucción, extirpar un tumor o puentear una arteria defectuosa.
- Terapia génica para sustituir o reparar un gen ausente o defectuoso, que se ha intentado con éxito para algunas enfermedades raras.
- Medicamentos con receta
- Fisioterapia, terapia ocupacional y rehabilitación para ayudar a los niños con defectos a aprender habilidades específicas y superar discapacidades.
- Prótesis y ayudas para la movilidad física y las tareas cotidianas
Cuidar a un niño con malformaciones congénitas
Los niños a los que se ha diagnosticado una malformación congénita suelen necesitar cuidados continuos. Esto puede incluir intervenciones quirúrgicas, citas recurrentes y pruebas para garantizar que el organismo funciona lo mejor posible. Muchos niños con malformaciones congénitas también tienen que modificar sus actividades cotidianas y necesitan alimentación especializada y medicamentos recetados.
Las familias pueden tomar una serie de medidas para ayudar a los niños con estos diagnósticos a adaptarse a las necesidades a largo plazo de su enfermedad y disfrutar de una infancia sana, feliz y activa. Esto puede incluir grupos de apoyo y asesoramiento para ayudar a gestionar las necesidades conductuales y emocionales que pueden tener los niños con malformaciones congénitas.
A menudo, a las familias les resulta difícil compaginar estas amplias necesidades de cuidados con sus apretadas agendas y las necesidades de otros niños y miembros de la familia. Los servicios de atención pediátrica a domicilio pueden ser una forma de apoyo muy beneficiosa en estas situaciones.
Un profesional sanitario a domicilio altamente cualificado y atento puede ayudar a los niños con defectos congénitos a recibir la atención que merecen. Los servicios pueden personalizarse para una amplia gama de afecciones y necesidades, incluida la asistencia con la medicación y la nutrición, el acompañamiento de los niños a las citas y el cuidado de relevo para que puedan disfrutar de un tiempo personal muy necesario.
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