Cuando finalmente conoces a tu recién nacido por primera vez, puede parecer mágico. Es tan inocente y lleno de potencial. Piensas en todos los momentos emocionantes y aterradores que están por llegar, pero sobre todo te maravillas ante su belleza. Al contemplar su cara fresca, te das cuenta de que algunos rasgos parecen un poco exagerados: las fosas nasales son más anchas y los labios tienen más volumen de lo esperado, pero aun así te encantan.
A medida que pasan los meses y su bebé empieza a perder hitos cruciales del desarrollo, usted empieza a preguntarse si algo no va bien. Puede tratarse de un raro trastorno genético llamado síndrome de Costello. ¿Qué lo provoca y qué puede hacer por su hijo?
¿Cuáles son las causas del síndrome de Costello?
El síndrome de Costello es un trastorno genético poco frecuente que se produce cuando hay una mutación genética en el gen HRAS, ya sea por una nueva mutación genética o por una mutación existente transmitida por uno de los progenitores. Esta mutación se produce al azar y no puede prevenirse de antemano. Sólo afecta a unas 200-300 personas en todo el mundo, pero puede causar complicaciones como el agrandamiento del corazón. También afecta a los músculos, los huesos, la piel, el cerebro y la médula espinal.
Síntomas del síndrome de Costello
Si su bebé padece el síndrome de Costello, es posible que note que tiene problemas para alimentarse. También puede presentar ciertos rasgos al nacer o poco después, como orificios nasales anchos, cabeza grande, labios gruesos, piel flácida, articulaciones flexibles y muñecas en ángulo hacia el meñique. Con el paso del tiempo, también puede notar:
- Baja estatura y crecimiento lento
- Discapacidades intelectuales
- Retrasos en el desarrollo
- Pliegues profundos en las palmas de las manos y las plantas de los pies
- Orejas bajas, lóbulos gruesos o ambos
- Una boca más grande
- La superficie de su cara se siente áspera
- Entrecerrando los ojos
- Problemas cardíacos, incluido un ritmo cardíaco anormal
- Problemas dentales
- Tensión del tendón de Aquiles
- Callosidades y uñas gruesas
- Niveles bajos de la hormona del crecimiento
- Niveles elevados de insulina, que provocan niveles bajos de azúcar en sangre
- Engrosamiento del músculo cardiaco y otros problemas cardiacos
- Alteraciones cerebrales y de la médula espinal
Diagnóstico del síndrome de Costello
Si cree que su hijo puede tener el síndrome de Costello, debe llevarlo a su pediatra para comentarle su historial médico, sus síntomas y hacerle un examen. Su médico puede solicitar pruebas genéticas para identificar si ha habido una mutación genética. También puede sugerirle que acuda a un especialista para que le realice pruebas de imagen, entre otras:
- IRM
- Ecografía
- Ecocardiograma
Tratamiento del síndrome de Costello
Si su hijo tiene síndrome de Costello, el pediatra colaborará con usted para conseguir el tratamiento que necesita. Actualmente no existe cura para el síndrome de Costello, pero algunos tratamientos incluyen:
- Uso de una sonda nas ogástrica para garantizar que el niño reciba los nutrientes que necesita para crecer
- Medicamentos o cirugía para ayudar a los problemas cardíacos
- Terapia ocupacional o física para mejorar la fuerza
- Cirugía para alargar el tendón de Aquiles y facilitar la marcha, la carrera y el juego.
- Congelación de papilomas cutáneos para eliminar la piel que pueda resultar antiestética o causar problemas
Su hijo también necesitará revisiones periódicas para identificar cualquier cambio en el músculo cardiaco o en el ritmo cardiaco, así como signos precoces de cáncer muscular, nervioso o de vejiga. Reunirse con un asesor genético también puede ayudarle a saber qué esperar y a comprender cómo proporcionar los mejores cuidados a su hijo.
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