Si usted es padre o cuidador de un niño con síndrome de Down, una de las mejores cosas que puede hacer es informarse todo lo posible sobre esta enfermedad. Saber qué esperar y cómo cuidar adecuadamente a un niño con síndrome de Down puede mejorar significativamente su calidad de vida. También puede ayudarle a cuidar de sí mismo.
Siga leyendo para obtener una guía completa sobre el síndrome de Down, que incluye qué es, los tipos, los síntomas, las causas y mucho más.
¿Qué es el síndrome de Down?
Cada célula del cuerpo humano tiene un núcleo. En él se almacena la información genética en lo que se conoce como genes. Los genes son responsables de todos los rasgos que heredamos de nuestros padres y están agrupados en unas estructuras en forma de varilla llamadas cromosomas.
Aunque el núcleo típico contiene 23 pares de cromosomas (la mitad de los cuales se heredan de la madre y la otra mitad del padre), a veces un individuo tiene una copia extra completa o parcial del cromosoma 21. Cuando esto ocurre, se produce el síndrome de Down. Cuando esto ocurre, se produce el síndrome de Down.
¿Es frecuente el síndrome de Down?
El síndrome de Down afecta aproximadamente a uno de cada 700 bebés en Estados Unidos. Esto convierte al síndrome de Down en la enfermedad cromosómica más común, con aproximadamente 6.000 bebés nacidos con síndrome de Down en EE.UU. al año.
3 tipos de síndrome de Down
Existen tres tipos de síndrome de Down: la trisomía 21 (no disyunción), la translocación y el mosaicismo.
Trisomía 21
La trisomía 21 es el tipo más frecuente de síndrome de Down, y representa el 95% de los casos. Este tipo de síndrome de Down se produce cuando hay tres cromosomas del número 21 presentes en cada célula del cuerpo, en lugar de dos. Esto significa que una persona con síndrome de Down tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 típicos. El material genético extra cambia el curso del desarrollo y provoca las características asociadas al síndrome.
Translocación
El segundo tipo más frecuente de síndrome de Down es la translocación, aunque sólo representa el 4% de todos los casos. En la translocación, parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se une a otro cromosoma. A diferencia de la trisomía 21, el número total de cromosomas en las células es 46, pero la presencia de un componente extra del cromosoma 21 provoca las características asociadas al síndrome.
Mosaicismo
El tipo más raro de síndrome de Down es el mosaicismo, que representa sólo el 1% de todos los casos. El mosaicismo se produce cuando la no disyunción del cromosoma 21 tiene lugar en una de las divisiones celulares iniciales tras la fecundación.
Síntomas del síndrome de Down
Los síntomas del síndrome de Down incluyen:
Síntomas físicos
- Disminución o falta de tono muscular
- Cuello corto
- Exceso de piel en la nuca
- Perfil facial aplanado
- Nariz aplastada
- Cabeza, orejas y boca pequeñas
- Lengua protuberante
- Ojos rasgados hacia arriba
- Manchas blancas en la parte coloreada del ojo
- Manos anchas y cortas con dedos cortos
- Pliegue único y profundo en la palma de la mano
- Surco profundo entre el primer y el segundo dedo del pie
- Baja estatura
- Flexibilidad excesiva
Síntomas del desarrollo
- Corta capacidad de atención
- Mal juicio
- Comportamiento impulsivo
- Aprendizaje lento
- Retraso en el desarrollo del lenguaje y del habla
Causas del síndrome de Down
Las células humanas típicas contienen 23 pares de cromosomas, cada uno de los cuales contiene una célula de la madre y otra del padre. Cuando se produce una división celular anormal que afecta al cromosoma 21, se produce el síndrome de Down.
Aunque no se conocen factores conductuales o ambientales que causen el síndrome de Down, a veces puede ser hereditario. En la mayoría de los casos, el síndrome de Down no se hereda y está causado por una división incorrecta de las células durante el desarrollo del feto.
El síndrome de Down por translocación es el único tipo de síndrome de Down que puede heredarse, pero esto sólo ocurre en un 3% a 4% de los casos.
Factores de riesgo del síndrome de Down
Los factores de riesgo del síndrome de Down incluyen:
- Edad materna avanzada: Cuando una mujer tiene 35 años o más, aumenta la probabilidad de dar a luz a un niño con síndrome de Down. Esto se debe a que los óvulos más viejos tienen un mayor riesgo de división cromosómica incorrecta.
- Tener otro hijo con una anomalía cromosómica: Los padres que tienen un hijo con síndrome de Down son más propensos a tener un segundo hijo con una cromosomopatía.
- Ser portador de la translocación genética del síndrome de Down: Ambos progenitores pueden transmitir a sus hijos la translocación genética del síndrome de Down.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?
El síndrome de Down suele diagnosticarse durante el embarazo y el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos recomienda ofrecer pruebas de cribado o diagnóstico del síndrome de Down a todas las embarazadas, aunque no presenten riesgo.
Aunque las pruebas de cribado pueden ayudar a determinar la probabilidad de que una madre lleve un bebé con síndrome de Down, no pueden decirlo con seguridad. Las pruebas diagnósticas, en cambio, pueden diagnosticar si un bebé tiene una anomalía cromosómica.
Otras pruebas incluyen un análisis de sangre que busca niveles anormales de PAPP-A y HCG, y una prueba de translucencia nucal, que es una ecografía que mide una zona específica de la nuca del feto.
Si las pruebas de cribado dan positivo, el médico puede sugerir pruebas adicionales para descartar o diagnosticar el síndrome de Down. Estas pruebas suelen incluir una muestra de vellosidades coriónicas, en la que se extraen células de la placenta y se utilizan para analizar los cromosomas fetales. En algunos casos, se realiza una amniocentesis, que consiste en introducir una aguja en el útero de la madre para analizar los cromosomas del feto.
Tratamiento del síndrome de Down
El tratamiento del síndrome de Down depende de las necesidades específicas del niño, pero una intervención precoz puede suponer una gran diferencia a la hora de mejorar su calidad de vida. Las distintas etapas de la vida pueden requerir servicios médicos diferentes. En cualquier caso, si su hijo tiene síndrome de Down, es probable que necesite un equipo de especialistas que puedan proporcionarle atención médica en función de sus necesidades. Estos especialistas pueden incluir pediatras de atención primaria, cardiólogos pediátricos, gastroenterólogos pediátricos, neurólogos pediátricos, pediatras del desarrollo, otorrinolaringólogos, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales.
Complicaciones del síndrome de Down
El síndrome de Down puede conllevar una amplia gama de complicaciones, entre las que se incluyen:
- Defectos cardíacos
- Trastornos inmunitarios
- Defectos gastrointestinales
- Problemas de columna
- Obesidad
- Apnea del sueño
- Leucemia
- Demencia
- Problemas endocrinos
- Convulsiones
- Problemas dentales
- Infecciones de oído
- Problemas auditivos y visuales
Prevención del síndrome de Down
No hay forma de prevenir el síndrome de Down. Si cumple alguno de los factores de riesgo mencionados, sus probabilidades de tener un hijo con una anomalía cromosómica son mayores. Si tiene un riesgo elevado, le recomendamos que consulte a un asesor genético antes de intentar quedarse embarazada, ya que puede ayudarle a comprender sus probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down.
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