Cuidar de un hijo puede parecer un trabajo a tiempo completo. Le das de comer, le bañas, le ayudas a crecer y le enseñas lo que está bien y lo que está mal. Pero si su hijo tiene atrofia muscular espinal (AME), se enfrenta a una serie de retos totalmente nuevos. Aunque cada año nacen en EE.UU. unos 11.000 niños con AME, hay distintos tipos que son más raros. Tal es el caso de la Enfermedad de Werdnig Hoffmann. ¿Qué hace que este tipo de AME sea tan especial? Y, ¿cómo puede saber si su hijo padece esta enfermedad?
¿Qué es la AME Tipo 1?
Existen cinco tipos diferentes de atrofia muscular espinal. Del Tipo 0 al Tipo 4, las afecciones van de graves a leves. La AME 1 es uno de los tipos más graves de atrofia muscular espinal. Se desarrolla poco después del nacimiento. Los bebés que nacen con AME Tipo 1 tienen problemas articulares y músculos muy débiles. Esto hace que al niño le resulte difícil sostener la cabeza o sentarse sin ayuda y sin apoyarse en algo. La AME Tipo 1 dificulta la respiración del bebé, por lo que, sin ayuda, la mayoría de los niños con esta enfermedad no pasan de la infancia.
Causa de la AME Tipo 1
La AME es un trastorno genético, lo que significa que el ADN está alterado. Un niño que nace con AME recibe una copia del gen SMN1 de cada progenitor. Si sólo uno de los padres padece la enfermedad, es probable que el niño no sufra AME. Sin embargo, se convierte en portador y puede transmitirla a sus propios hijos. Si, por el contrario, heredan la enfermedad de ambos progenitores, desarrollarán síntomas de AME. En EE.UU. , 1 de cada 50 adultos es portador del gen SMN1, por lo que es posible ser portador sin saberlo.
Síntomas de la AME Tipo 1
Los síntomas de la AME Tipo 1 suelen comenzar en los primeros seis meses de vida, pero también puede producirse una reducción de los movimientos fetales en etapas posteriores del embarazo. Los bebés empezarán a mostrar síntomas como:
- Debilidad muscular grave
- Piernas y brazos flácidos
- Control deficiente de la cabeza
- Llanto débil y tos
- Falta de reflejos
- Movimientos involuntarios de la lengua
- No alcanzar determinados hitos del desarrollo, como levantar la cabeza, darse la vuelta o sentarse sin apoyo.
- Dificultades respiratorias
- Infecciones pulmonares
- Problemas de alimentación
- Escoliosis
- Problemas gastrointestinales
Opciones de tratamiento
Aunque no existe cura para la AME, hay algunas terapias modificadoras de la enfermedad que están disponibles desde 2016 y que tienen el potencial de ralentizar o incluso prevenir la progresión de la enfermedad. Tendrá que hablar con el pediatra o con un especialista para determinar qué tratamiento es el adecuado para su hijo. Tres opciones incluyen:
- Spinraza (nusinersen) de Biogen: administrado directamente en el canal espinal tres veces al año.
- Evrysdi (risdiplam) de Roche: administrado diariamente como solución oral.
- Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) - se administra mediante una única inyección intravenosa
Además de un pediatra, necesitarás un equipo de médicos especializados para asegurarte de que tu hijo recibe los cuidados que necesita. Esto incluye neurólogos, genetistas, cuidados de apoyo -como atención sanitaria a domicilio-, neumología, fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia y gastroenterología.
Cómo cuidar a un niño con tipo 1
Independientemente de si su hijo padece AME Tipo 1 u otro tipo de AME, los cuidados que necesitará serán prácticamente los mismos. Tendrás que controlar su medicación y seguir el plan de tratamiento establecido por su médico, lo que incluye saber cómo administrar los medicamentos y qué cantidad es necesaria.
Si tu hijo tiene problemas para respirar y está asistido con una traqueotomía o un respirador, tendrás que aprender a limpiar la traqueotomía y a configurar la máquina correctamente. Puede que incluso tengas que vigilar a tu hijo mientras duerme para asegurarte de que respira durante la noche. Cuidar de un niño con AME Tipo 1 también incluye llevarle a sus citas de seguimiento y terapias. También tendrás que poner en práctica un plan nutricional para asegurarte de que gane y mantenga un peso saludable. Este plan será establecido por su pediatra o gastroenterólogo.
Aunque todo esto parezca mucho, no tiene por qué cuidar de su hijo usted solo. La ayuda de un familiar o la contratación de una enfermera a domicilio pueden aliviar la carga. Pueden vigilar a tu hijo mientras duerme para que tú puedas descansar. Además, una enfermera de día puede ayudar con la administración de medicamentos y la limpieza de las traqueotomías. Cuidar de un hijo con AME Tipo 1 puede ser todo un reto, así que no tengas miedo de buscar ayuda.
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