Tu ADN constituye la estructura química de toda tu existencia. Son como cadenas de código genético en los átomos más pequeños de tu cuerpo. Determina el color de tu pelo y de tus ojos, tus rasgos faciales y otras características físicas, pero el más mínimo cambio en tu ADN puede tener un impacto significativo. Así ocurre con los trastornos genéticos.
Los trastornos genéticos se producen cuando hay anomalías genéticas, como mutaciones genéticas o un cromosoma adicional. Aunque los trastornos genéticos son poco frecuentes, algunas anomalías se dan con más frecuencia que otras.
Los 7 trastornos genéticos más comunes en los bebés
1. Síndrome de Down
Cuando el cromosoma 21 se copia una vez más en todas las células o en algunas de ellas, se produce el síndrome de Down, también conocido como trisomía 21. En EE.UU. se da en uno de cada 700 bebés. En EE.UU. se da en uno de cada 700 bebés. Aunque la mayoría de las personas con síndrome de Down pueden llevar una vida normal, pueden experimentar algunos síntomas, como:
- Crecimiento físico
- Rasgos faciales característicos
- Discapacidad intelectual de leve a moderada
2. Fibrosis quística
Este trastorno genético, que se hereda cuando ambos progenitores contienen el gen de la fibrosis quística, hace que los pacientes produzcan una mucosidad espesa y pegajosa que inhibe sus sistemas respiratorio, digestivo y reproductor. Más de 30.000 personas padecen fibrosis quística en todo el país, y sus síntomas pueden incluir:
- Piel muy salada
- Tos persistente
- Infecciones pulmonares frecuentes, como neumonía o bronquitis.
- Sibilancias o dificultad para respirar
- Escaso crecimiento o aumento de peso
- Heces grasientas y voluminosas frecuentes
- Dificultad para defecar
- Infertilidad masculina
3. Talasemia
La talasemia, que forma parte de una enfermedad genética hereditaria, limita la cantidad de hemoglobina que un individuo puede producir de forma natural. Existen dos tipos de talasemia en función de la proteína transportadora de oxígeno que falte en los glóbulos rojos: alfa y beta. Cada año nacen unos 100.000 bebés con este trastorno genético, y algunos de los síntomas más comunes son:
- Anemia grave
- Fatiga
- Debilidad
- Piel pálida o amarillenta
- Deformidades óseas faciales
- Hinchazón abdominal
- Orina oscura
4. Anemia falciforme
La anemia falciforme es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos. Hace que los glóbulos rojos cambien su forma habitual de rosquilla por la de hoz, lo que provoca que se aglutinen y queden atrapados en los vasos sanguíneos. Aproximadamente 100.000 estadounidenses padecen esta enfermedad, cuyos signos más comunes son:
- Dolor intenso
- Infecciones frecuentes
- Daños en los órganos
- Síndrome respiratorio agudo
- Hinchazón de manos y pies
5. 5. Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington provoca la degeneración de ciertas células nerviosas del cerebro y el sistema nervioso central. Esto provoca demencia y otras complicaciones y no suele desarrollarse hasta que la persona tiene entre 30 y 40 años. Se calcula que uno de cada 10.000 estadounidenses padecerá este trastorno genético. Los síntomas más comunes son:
- Sacudidas involuntarias
- Movimientos oculares lentos o anormales
- Dificultad para hablar o tragar
- Falta de control de los impulsos
- Disminución de la conciencia del propio comportamiento y de las propias capacidades.
- Dificultad para aprender nueva información o procesar pensamientos
- Depresión
- Insomnio
- Fatiga
6. Distrofia muscular de Duchenne
También conocida como DMD, la distrofia muscular de Duchenne provoca fallos en el gen que controla la salud de los músculos. La enfermedad afecta sobre todo a los varones: uno de cada 3.500 nacimientos masculinos da lugar a un niño con este trastorno. La enfermedad afecta a niños de entre tres y seis años y provoca los siguientes síntomas:
- Dificultad para levantarse desde una posición tumbada o sentada.
- Fatiga
- Grandes músculos de la pantorrilla
- Dolor y rigidez muscular
- Escoliosis
- Contracturas
- Dolores de cabeza
- Problemas de concentración
7. Enfermedad de Tay-Sachs
Al igual que el síndrome de Down, Tay-Sachs es el resultado de un defecto en el cromosoma 15. Suele ser mortal en los niños, ya que destruye gradualmente el sistema nervioso y provoca la muerte a los cinco años. Suele ser mortal en los niños, ya que destruye gradualmente el sistema nervioso y provoca la muerte a los cinco años. Aproximadamente uno de cada 27 judíos de EE.UU. es portador del gen. Los síntomas más comunes son:
- Pérdida de habilidades motoras
- Reacciones exageradas a ruidos fuertes
- Convulsiones
- Pérdida de visión y audición
- Debilidad muscular
- Problemas de movimiento
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